Ofrecer a las mujeres embarazadas una prueba de ADN para el síndrome de Down en el NHS reduciría la dependencia de las pruebas invasivas y potencialmente salvaría la vida de los bebés no nacidos, según muestra un estudio.
La investigación, dirigida por el equipo del profesor Kypros Nicolaides en King's College Hospital y King's College London, se publica en el Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología diario hoy
En el estudio, de aquellas mujeres consideradas de alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, un número mucho mayor optó por la prueba de ADN 'libre de células' en comparación con aquellas que solicitaron pruebas invasivas. 60% de las mujeres en elel estudio eligió la prueba de ADN libre de células, en comparación con el 38% que optó por la prueba invasiva.
En la actualidad, el riesgo de una mujer de tener un bebé con síndrome de Down se basa en una evaluación de su edad, el nivel de hormonas en su sangre y los resultados de una 'exploración nucal', que mide la acumulación de líquido en el cuello del bebé nonato.
Las mujeres consideradas de alto riesgo después de esta 'evaluación combinada' tienen la opción de realizar más pruebas, que incluyen el uso de una aguja para tomar una muestra de la placenta muestreo de vellosidades coriónicas o CVS o el líquido que rodea al bebé amniocentesis. La CVS o la amniocentesis siguen siendo las únicas pruebas que pueden proporcionar un diagnóstico definitivo del síndrome de Down, pero conllevan un riesgo de aborto espontáneo.
El estudio incluyó a 11,692 mujeres con embarazos únicos tratados en dos hospitales diferentes del NHS; King's College Hospital, Londres, y Medway Maritime Hospital, Kent. Se encontró que una pequeña proporción de estas mujeres 395 tenían un alto riesgo de sufrir Downsíndrome.
La prueba de ADN libre de células, que implica un análisis de sangre mucho menos invasivo de la mujer embarazada, es una prueba altamente confiable para el síndrome de Down, pero actualmente solo está disponible de forma privada y cuesta cientos de libras.
Los resultados del estudio sugieren que el mejor enfoque para la detección del síndrome de Down es ofrecer la prueba combinada a todas las mujeres embarazadas y, según los resultados de la prueba, seleccionar un grupo que se beneficiaría del ADN libre de célulasprueba.
El estudio también encontró que la prueba de ADN se puede incorporar fácilmente en la atención clínica de rutina dentro del NHS, y es la opción preferida para las mujeres embarazadas.
De esta manera, se puede identificar una mayor proporción de embarazos afectados, lo que resulta en un pequeño aumento en el costo general para el NHS, pero una disminución importante en las pruebas invasivas.
Crucialmente, el estudio también mostró que, aunque el síndrome de Down podría detectarse en más bebés, esto no se tradujo en un mayor número de interrupciones del embarazo. Muchas mujeres quieren saber si su bebé se ve afectado para poder tomar una decisión informada paraellos mismos y su familia.
El profesor Kypros Nicolaides, Director del Centro de Investigación Harris Birthright para Medicina Fetal en el King's College Hospital y Profesor de Medicina Fetal en el King's College de Londres, dijo: "Nuestra investigación pone el caso para ofrecer la prueba de ADN libre de células en el NHS. Esto mejoraría el rendimiento de la detección y reduciría la cantidad de pruebas invasivas innecesarias y abortos involuntarios ".
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Materiales proporcionados por Wiley . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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