Michele Carbone y sus colegas, de la Universidad de Hawái, descubrieron que miembros de 4 familias, aparentemente sin parentesco y que vivían en diferentes estados de EE. UU., Compartían la mutación idéntica de un gen llamado BAP1 que está asociado con una mayor incidencia de mesotelioma, melanoma,carcinoma renal y otros cánceres.
Esto planteó dos posibilidades :
1 Estas 4 familias estaban emparentadas aunque no lo sabían, o
2 Los investigadores habían encontrado un punto caliente para las mutaciones BAP1.
A través de estudios genéticos y genealógicos, se demostró que las familias estaban relacionadas y que descendían de una pareja que emigró a los EE. UU. Desde Alemania a principios del siglo XVIII.
Los resultados mostraron que las mutaciones BAP1 se transmiten a través de varias generaciones. En el transcurso de 3 años, Carbone y sus colegas viajaron por los EE. UU. Y otras partes del mundo para encontrar la evidencia que vincula a estas 4 familias, construyendo un gran árbol genealógicode aproximadamente 80.000 individuos.
Estos hallazgos se publican en PLOS Genetics y los autores anticipan que la publicación de su trabajo acelerará su investigación y les ayudará a identificar más descendientes de estas familias. Estos descendientes pueden someterse a pruebas para detectar mutaciones BAP1, y si se descubre que han heredado la mutación, pueden serseguido para la prevención del cáncer y también para la detección temprana. Esto tiene implicaciones importantes, especialmente para cánceres como los melanomas de la piel y del ojo, que son 100% curables cuando se detectan en una etapa temprana.
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Materiales proporcionados por PLOS . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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