La secuencia combinada de tumor de exoma completo y sangre en pacientes con cáncer pediátrico reveló mutaciones que podrían ayudar a explicar la causa del cáncer o tener el potencial de afectar la atención clínica del cáncer en el 40 por ciento de los pacientes en un estudio dirigido por investigadores del Baylor College of Medicine y TexasCentro de Cáncer Infantil.
La secuencia reveló hallazgos inesperados en varios pacientes, incluidas mutaciones en genes no previamente asociados con el tipo específico de cáncer que había sido diagnosticado, apuntando a la utilidad de pruebas de base amplia de muestras de tumor y sangre para niños diagnosticados contumores sólidos, dicen los coautores principales del estudio, el Dr. Sharon Plon, profesor de pediatría en Baylor, y el Dr. Will Parsons, profesor asociado de pediatría en Baylor y el Texas Children's Cancer Center.
El estudio, que aparece en la edición actual de JAMA Oncología , es parte del proyecto en curso Secuenciación Avanzada de la Facultad de Medicina de Baylor en el Cuidado del Cáncer Infantil BASIC3 financiado a través de una subvención de $ 6.6 millones del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y el Instituto Nacional del Cáncer.
Más del 25 por ciento de los pacientes en el estudio tenían una mutación genética de relevancia clínica potencial detectada en su tumor, incluidos algunos que podrían guiar la selección del tratamiento en caso de recurrencia del tumor, informó el Dr. Angshumoy Roy, profesor asistente de patología yinmunología en Baylor y Texas Children's Hospital y uno de los contribuyentes del estudio. Casi el 10 por ciento tenía mutaciones en la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en adultos y niños que explicaban la causa de su cáncer, y pacientes adicionales tenían mutaciones en genes relacionados con el riesgo de enfermedades.que el cáncer.
"Nuestros hallazgos fueron mucho más amplios de lo que esperábamos tanto en el tumor como en la sangre", dijo Plon, quien también es profesor de genética molecular y humana en Baylor y director de los Programas de Investigación y Clínica de Genética del Cáncer en el Texas Children's Hospital."En un número significativo de casos, los resultados revelaron mutaciones en genes que ni siquiera hubiéramos pensado probar, porque no se sabía que estuvieran asociados con el cáncer infantil. Estos resultados sugieren que el uso de pruebas genéticas enfocadas podría pasar por alto importantes hallazgos".
El estudio informó los resultados de los primeros 150 pacientes con tumor sólido recién diagnosticados inscritos en el estudio BASIC3 en el Texas Children's Cancer Center. El proyecto BASIC3 está a punto de finalizar la inscripción de 280 pacientes del centro.
"Un aspecto importante de este estudio es su enfoque tanto en lo que el tumor puede decirnos en términos de posibles objetivos moleculares para el tratamiento como en lo que revelan las muestras de sangre sobre el riesgo de cáncer hereditario y otras enfermedades genéticas para el paciente y susfamilia ", dijo Parsons.
"Este es un estudio importante y una ilustración poderosa de cómo los datos genómicos pueden ser utilizados efectivamente por médicos expertos en un contexto clínico", dijo el Dr. Richard Gibbs, profesor de genética molecular y humana y director del Centro de Secuenciación del Genoma Humano enBaylor: Gibbs y la Dra. Christine Eng, profesora de genética molecular y humana en Baylor, lideran los esfuerzos del estudio para realizar pruebas genómicas, realizadas en el Whole Genome Laboratory en Baylor, y evaluar los resultados.
En el mismo número de JAMA Oncología , un equipo dirigido por investigadores del Centro de Trastornos de Sangre y Cáncer de Dana-Farber / Boston Children's informó esfuerzos igualmente exitosos para generar recomendaciones de tratamiento genómico para pacientes con tumores sólidos pediátricos.
El objetivo general del proyecto BASIC3 es integrar la información de secuenciación del exoma completo de sangre y tumor obtenida en el momento del diagnóstico en la atención clínica de pacientes con cáncer infantil con tumores sólidos y tumores cerebrales.
Además de desarrollar protocolos para realizar pruebas genómicas clínicas y evaluar los resultados de estas pruebas para pacientes inscritos en el estudio, el proyecto también está explorando los problemas éticos y sociales relacionados con las pruebas genómicas, incluidas las preferencias de familias y oncólogos parael informe de estos complejos resultados y métodos para mejorar la comunicación entre familias y oncólogos. Estos esfuerzos son dirigidos por los Drs. Laurence McCullough y Richard Street de Baylor. Los resultados iniciales de esta parte del estudio se informaron recientemente en la revista Pediatría .
El proyecto BASIC3 y los estudios relacionados han facilitado el desarrollo de ensayos clínicos prospectivos utilizando enfoques de "oncología de precisión" o "medicina personalizada" para pacientes con cáncer infantil, incluido el ensayo MATCH pediátrico del Instituto Nacional del Cáncer que utilizará la secuenciación del tumor de ADN y ARNmuestras de sangre para guiar la selección de terapias dirigidas molecularmente para niños con cánceres recidivantes y refractarios.El ensayo se llevará a cabo a través del consorcio del Grupo de Oncología Infantil COG financiado por el NCI y dirigido por investigadores del COG y el NCI, incluidos los doctores Parsons, Plon y StaceyBerg, profesor de pediatría en Baylor y Texas Children's Cancer Center.
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Materiales proporcionado por Baylor College of Medicine . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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