Investigadores de la Universidad de Florida han utilizado con éxito la terapia génica para tratar a pacientes con enfermedad de Pompe de inicio infantil, una afección progresiva que compromete gravemente la función cardiopulmonar en los primeros años de vida.
El equipo del Centro Powell de Investigación y Terapia de Enfermedades Raras de la UF realizó el primer estudio en humanos de la terapia génica para tratar la disfunción respiratoria en pacientes con Pompe de inicio infantil. En el estudio, que comenzó en 2011, un vector de virus adenoasociadose utilizó para llevar una copia funcional del gen afectado a las células musculares de los diafragmas de nueve pacientes.
En resultados de estudios publicados recientemente en línea en neurología experimental , la función respiratoria mejoró en los pacientes después de la terapia génica, en comparación con un período de tratamiento con ejercicios respiratorios antes de la terapia génica. Las mejoras fueron mayores en los pacientes que no estaban en asistencia respiratoria a tiempo completo al comienzo del estudio, y estoslos pacientes continuaron respirando de forma independiente durante largos períodos años después del tratamiento, dijo Barbara Smith, Ph.D., PT, co-investigadora del estudio y profesora asistente de investigación en el departamento de fisioterapia de la Facultad de Salud Pública y Profesiones de la Salud de la UF, parte de UF Health.
La enfermedad de Pompe es un trastorno genético causado por la ausencia o deficiencia de alfa-glucosidasa, una enzima necesaria para descomponer el glucógeno de carbohidrato complejo y convertirlo en glucosa. La enfermedad conduce a la acumulación de glucógeno en el músculo cardíaco, liso y esqueléticocélulas. La forma de aparición infantil de la enfermedad es la más grave, y los pacientes no tratados experimentan insuficiencia cardíaca y pulmonar significativa para el segundo año de vida.
El hijo de Gabi Hernández tenía 4 años y estaba en un estado estable de deterioro cardiopulmonar cuando se le administró la terapia génica. Dijo que la salud de su hijo mejoró meses después de la dosis, y señaló que su hijo tenía una tos más fuerte y dejó de usar la asistencia mecánica para la tos.e inhaladores. Hernández dijo que la salud cardiopulmonar de su hijo permanece estable dos años después del tratamiento.
Los pacientes que usaban asistencia respiratoria a tiempo completo al comienzo del estudio también mostraron algún beneficio de la terapia génica. Muchos podrían desconectarse del ventilador durante pequeños períodos de tiempo, lo que permite una respiración sin apoyo durante algunas actividades diarias como posicionarse, bañarse ycomunicación.
Si bien la función respiratoria mejoró con el tratamiento con AAV administrado al músculo del diafragma, los pacientes del estudio no mejoraron funcionalmente en otras áreas como hablar, tragar y mover las extremidades.
"Tenemos la esperanza de que una dosis sistémica y la administración de terapia génica afecten ampliamente la fuerza y la función de todo el cuerpo, y estamos trabajando en una serie de proyectos para dicha administración sistémica en Pompe y otras afecciones neuromusculares", dijo Barry Byrne.MD, Ph.D., director del Powell Gene Therapy Center, profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de la UF y miembro del Instituto de Genética de la UF.
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Materiales proporcionado por Salud UF . Original escrito por Mindy Cameron. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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