Investigadores de los EE. UU. Y la India han comenzado un nuevo proyecto de colaboración para identificar factores de riesgo genéticos y rasgos relacionados con el glaucoma, una de las principales causas de ceguera en todo el mundo. Financiado por el National Eye Institute NEI, parte de los Institutos Nacionales de Salud NIH y el Departamento de Biotecnología de la India DBT, el objetivo de los investigadores es ayudar a desarrollar estrategias efectivas de detección, prevención y tratamiento para el glaucoma. Las subvenciones de las dos agencias provienen de una iniciativa bilateral, el Programa de Investigación de Visión Colaborativa EE. UU., diseñado para avanzar en el conocimiento de los mecanismos biológicos de la enfermedad ocular.
"Esta iniciativa aprovecha los recursos de los Estados Unidos y la India para la investigación que beneficiará a los pacientes con glaucoma en todo el mundo", dijo Belinda Seto, Ph.D., subdirectora del NEI.
El glaucoma es un grupo de enfermedades que dañan el nervio óptico del ojo, el conjunto de fibras nerviosas que conectan el ojo con el cerebro. El glaucoma afecta a aproximadamente 2.7 millones de estadounidenses y 60 millones de personas en todo el mundo.
NEI otorgó su subvención a Massachusetts Eye and Ear MEE, una filial de la Harvard Medical School HMS. DBT ha proporcionado fondos a la Vision Research Foundation, parte de Sankara Nethralaya, una institución especializada en la India para la atención oftálmica.Las subvenciones combinadas totalizarán más de $ 1.3 millones durante tres años, a la espera de disponibilidad de fondos
Combinando esfuerzos de investigación
El enfoque principal del equipo de investigación en India será en evaluaciones clínicas, recolectando muestras para pruebas genéticas y buscando factores de riesgo en pacientes con glaucoma. El estudio incluirá aproximadamente 400 personas de 30 familias en el sur de India que comparten ascendencia cercana.
"Realizaremos exámenes oculares detallados para estas familias numerosas en la India", dijo Ronnie George, MD, consultor sénior en el Departamento de Glaucoma de la Vision Research Foundation. Los exámenes incluyen una prueba de visión y mediciones cuantitativas de aproximadamente 40 rasgos,incluyendo la presión ocular, las dimensiones del ojo y la córnea, y el tamaño del nervio óptico. "También recogeremos muestras de sangre y las prepararemos para el análisis de ADN".
Los investigadores en los EE. UU. Se centrarán en análisis genéticos de vanguardia para identificar los factores de riesgo de los rasgos clínicos asociados con el glaucoma.
"Estamos planeando la secuenciación del genoma completo de este grupo único de participantes", dijo Janey Wiggs, MD, Ph.D., director asociado del Instituto de Genómica Ocular en MEE / HMS. "Este estudio debería darnos una gran oportunidad para identificargenes específicos y variantes genéticas subyacentes a estos rasgos cuantitativos "
La investigación combinada se basará en un estudio piloto, que también fue una colaboración entre NEI y DBT, y una investigación similar financiada por NEI. Los investigadores enfatizan que estos proyectos son excelentes ejemplos de la importancia de la colaboración y el intercambio de ideas para la investigación científica.
"Una población única combinada con tecnología de punta tiene el potencial de mejorar nuestra comprensión del glaucoma", dijo George. "No sería posible hacer esto individualmente".
PheWAS: una nueva oportunidad para hacer descubrimientos
Además de construir una base de datos de variantes genéticas y rasgos entre las familias con glaucoma, el equipo de investigación planea completar un primer estudio de asociación de fenoma de glaucoma PheWAS.
Wiggs explicó que un estudio típico de asociación de todo el genoma compara el ADN de un grupo de personas con una enfermedad en particular con un grupo sin enfermedad para encontrar las asociaciones genéticas ". Un PheWAS da vuelta donde la asociación de una variante genética con un"Se evalúa la variedad de diferentes rasgos clínicos", dijo. Por lo general, los investigadores necesitan muestras de gran tamaño, en los miles de participantes, pero el estudio piloto mostró que este tipo de estudio basado en la familia puede funcionar con muestras más pequeñas y aún así proporcionar datos significativos.
Actualmente no existe cura para el glaucoma, y la visión perdida por la enfermedad no se puede restaurar. "El único tratamiento para el glaucoma es reducir la presión intraocular, que es el único factor de riesgo modificable en este momento", explicó Wiggs. "Cuanto mássabemos acerca de los genes que contribuyen al glaucoma, mayores serán nuestras posibilidades de identificar objetivos terapéuticos ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por NIH, Instituto Nacional del Ojo NEI . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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