El valor de la intersección de la secuenciación de los exomas de individuos todos los genes expresados o genomas completos para encontrar variantes genéticas raras, a gran escala, con su información detallada de registros electrónicos de salud EHR tiene "innumerables beneficios, incluidos losiluminación de la biología humana básica, la identificación temprana de enfermedades prevenibles y tratables, y la identificación y validación de nuevos objetivos terapéuticos ", escribió Daniel J. Rader, MD, presidente del Departamento de Genética, en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidadde Pensilvania, en ciencia esta semana, con Scott M. Damrauer, MD, profesor asistente de Cirugía en Penn y el Centro Médico de Asuntos de Veteranos en Filadelfia.
Su comentario acompaña dos estudios vinculados sobre el tema en el mismo número. Uno informa sobre la secuenciación del exoma completo de más de 50,000 individuos del Sistema de Salud Geisinger en Pennsylvania y el análisis de variantes raras con datos de registros de salud electrónicos longitudinales.identificó a cientos de personas con variantes raras de genes de "pérdida de función" que estaban vinculadas a características fisiológicas observables, o fenotipos. El segundo artículo informa sobre un estudio que identificó individuos en la misma base de datos con hipercolesterolemia familiar, muchos de los cuales no habían sidodiagnosticados o tratados ". Estos resultados demuestran el enorme potencial de este enfoque para promover el descubrimiento biomédico científico e influir en la práctica de la medicina clínica", escribieron los autores.
Debido a que la secuenciación de conjuntos de datos cada vez más grandes de exomas humanos y genomas completos se ha vuelto más rápido, más preciso y menos costoso, los investigadores pueden encontrar variantes genéticas raras más rápidamente. Y luego hacer coincidir estos hallazgos genéticos raros con los datos del fenotipo EHRel potencial para informar a la atención médica de manera importante. "Muchos trastornos de un solo gen, como la hipercolesterolemia familiar [FH], se diagnostican de manera insuficiente", dijo Rader. "Una vez que se identifica a un individuo con un trastorno de un solo gen, no solo se puede identificar a esa personacolocado en una intervención médica adecuada, pero también podemos evaluar a los miembros de su familia extendida para ver quién más porta el gen mutante y puede beneficiarse de los enfoques preventivos ". Cita una lista reciente de 59 genes" médicamente accionables ", seleccionados por el estadounidenseColegio de Genética y Genómica Médica ACMG, en el que las mutaciones de pérdida de función pueden conducir a intervenciones médicas específicas, por ejemplo, individuos de la familia extensa de una persona con FH que también puedenIntente que se revise el colesterol en la mutación y se la coloque en medicamentos para reducir el colesterol.
"La identificación de variantes raras también puede contribuir a nuestra comprensión de los trastornos más comunes y complejos como la diabetes tipo 2 o la enfermedad renal crónica", dijo Rader. "Estos esfuerzos algún día revelarán el valor fundamental de lo que contiene el genoma para la salud y la salud".enfermedad y allanar el camino para la medicina de precisión en todas las clínicas y hospitales "
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Materiales proporcionado por Perelman School of Medicine en la Universidad de Pennsylvania . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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