Los investigadores del Centro de Investigación y Tratamiento del Autismo de Seaver en Mount Sinai han generado y caracterizado un modelo genéticamente modificado de autismo y discapacidad intelectual en ratas, según un estudio realizado en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y publicado el 31 de enero en eldiario eLife . Los investigadores informan que en este nuevo modelo de rata, la hormona oxitocina mejoró significativamente la memoria social, la atención y la actividad de las células nerviosas.
El estudio de Mount Sinai se centró específicamente en la producción y caracterización de un primer modelo de rata genéticamente modificado para el síndrome de Phelan-McDermid, un trastorno del desarrollo con altas tasas de autismo, discapacidad intelectual, déficit de atención y retraso grave del lenguaje. Uno o más deestos síntomas se encuentran en hasta el 10 por ciento de los niños, con medicamentos limitados disponibles para el tratamiento. El síndrome de Phelan-McDermid es causado por una mutación en un gen llamado Shank3, que conduce a un mal funcionamiento de las células nerviosas, especialmente en la región conocida como la sinapsis, donde las células nerviosas se comunican entre sí.
"Nuestro modelo de rata proporciona a la comunidad investigadora una herramienta valiosa para estudiar cómo la función alterada de las sinapsis y las células nerviosas conduce a déficits posteriores en el comportamiento y la cognición que están asociados con múltiples trastornos del desarrollo, incluido el síndrome de Phelan-McDermid", dice Hala Harony-Nicolas, PhD, instructor en The Seaver Autism Center, y el científico principal en este estudio. "Tales estudios requieren enfoques sofisticados que son significativamente más desafiantes en otros sistemas de modelos en comparación con las ratas, lo que subraya el valor de este modelo".
El nuevo modelo, denominado rata con deficiencia de Shank3, imita una mutación humana de Shank3 y presenta déficit en una forma de comportamiento social que depende de la memoria, la atención y la comunicación a largo plazo entre las células nerviosas. El equipo de investigación descubrió quelos déficits conductuales y sinápticos podrían mejorarse mediante el tratamiento con la hormona pro-social oxitocina, que se sabe que es un poderoso modulador del comportamiento social de los mamíferos. La oxitocina también pudo revertir los déficits de atención que no estaban relacionados con ningún contexto social, un hallazgo queno se ha visto en estudios anteriores.
Estos resultados proporcionan pistas importantes sobre cómo Shank3 juega un papel en el desarrollo y la función de la sinapsis y, en última instancia, en el comportamiento. Además, el efecto de la oxitocina en la reversión de los déficits de desarrollo proporciona una herramienta para comprender las causas de las células nerviosas y los déficits de comportamiento ydesarrollar tratamientos novedosos
"Uno de los hallazgos más sorprendentes y prometedores de este estudio es el efecto que la oxitocina tuvo sobre los déficits de atención más allá de sus efectos conocidos en la memoria social", dice Joseph D. Buxbaum, PhD, autor principal de la publicación y Director de The Seaver AutismCentro ". Este estudio es importante para comprender los trastornos del desarrollo en general y también es el primero en indicar que las personas con síndrome de Phelan-McDermid pueden beneficiarse particularmente del tratamiento con oxitocina, una hipótesis que se está examinando en estudios clínicos en curso en el Centro de Autismo de Seaver."
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Materiales proporcionado por El Hospital Mount Sinai / Escuela de Medicina Mount Sinai . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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