Una persona portadora de variantes de dos genes particulares podría tener casi tres veces más probabilidades de desarrollar esclerosis múltiple, según los últimos hallazgos de científicos de la Rama Médica de la Universidad de Texas en Galveston y el Centro Médico de la Universidad de Duke.
Una de estas variantes está en IL7R, un gen previamente asociado con la EM, y la otra en DDX39B, un gen que no estaba previamente conectado a la enfermedad.
El descubrimiento podría abrir el camino al desarrollo de pruebas más precisas para identificar a las personas con mayor riesgo de EM y posiblemente otros trastornos autoinmunes, dijeron los investigadores.
Los hallazgos se publican en el último número de celda .
Una enfermedad en la que el propio sistema inmunológico del cuerpo ataca las células nerviosas de la médula espinal y el cerebro, la EM es una causa importante de enfermedad neurológica en los adultos más jóvenes, de 20 a 50 años de edad, y afecta de manera desproporcionada a las mujeres. Si bien es tratable, hayno es una cura para la EM, que puede provocar problemas de visión, control muscular, equilibrio, funciones corporales básicas, entre otros síntomas, y podría provocar discapacidad.
Los tratamientos disponibles tienen efectos secundarios adversos, ya que se centran en ralentizar la progresión de la enfermedad mediante la supresión del sistema inmunológico.
Gracias a la colaboración entre científicos de UTMB, Duke, University of California, Berkeley y Case Western Reserve University, los investigadores encontraron que cuando dos variantes de ADN particulares en los genes DDX39B e IL7R están presentes en el código genético de una persona, su interacción puedeconducen a una producción excesiva de una proteína, sIL7R. Las interacciones de esa proteína con el sistema inmunológico del cuerpo juegan un papel importante, pero no completamente entendido, en la EM.
"Nuestro estudio identifica una interacción con un gen conocido de riesgo de EM para desbloquear un nuevo gen candidato a EM y, al hacerlo, abre un mecanismo novedoso que está asociado con el riesgo de esclerosis múltiple y otras enfermedades autoinmunes", dijo Simon Gregory, director de Genómica y Epigenética en el Instituto de Fisiología Molecular de Duke en el Centro Médico de la Universidad de Duke y coautor principal del artículo en celda .
Esta nueva información tiene aplicaciones potencialmente importantes.
"Podemos usar esta información disponible para elaborar pruebas que podrían permitir diagnósticos más tempranos y precisos de la esclerosis múltiple, y descubrir nuevas vías para expandir el conjunto de herramientas terapéuticas para combatir la EM y quizás otros trastornos autoinmunes", dijo Gaddiel Galarza-Muñoz, primer autor del estudio y becario postdoctoral en la UTMB.
A veces pueden pasar años antes de que un paciente con EM reciba un diagnóstico adecuado, lo que permite que las enfermedades progresen y provoquen más daños en el sistema nervioso antes de que comience el tratamiento.
Con medidas de riesgo más precisas, los proveedores de atención médica podrían evaluar a las personas con antecedentes familiares de EM o con otros síntomas sospechosos. Esto podría llevar a las personas con ciertos genotipos a estar más alerta.
"Uno podría imaginar cómo este tipo de conocimiento conducirá algún día a diagnosticar la esclerosis múltiple antes y, ahora que tenemos terapias prometedoras, un médico podría comenzar el tratamiento apropiado más rápidamente. No está fuera del alcance de la posibilidad imaginar un caminopara la detección de otras enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 1 ", dijo el Dr. Mariano García-Blanco, profesor y presidente del departamento de bioquímica y biología molecular de la UTMB, y coautor principal del artículo.
Para García-Blanco, la lucha contra la EM es personal. Ya estaba trabajando en una investigación relacionada con la EM cuando en 2012 se enteró de que a su hija, que entonces tenía poco más de 20 años, le habían diagnosticado la enfermedad.sus esfuerzos en su trabajo relacionado con la EM.
"Ahora soy mucho más consciente de cómo el trabajo que hacemos en el laboratorio algún día podría conducir a algo que pueda usarse para ayudar a quienes tienen que vivir con EM", dijo García-Blanco.
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Materiales proporcionados por Rama médica de la Universidad de Texas en Galveston . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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