Los investigadores han identificado más de 100 genes importantes para la memoria en las personas. El estudio es el primero en identificar correlaciones entre los datos genéticos y la actividad cerebral durante el procesamiento de la memoria, proporcionando una nueva ventana a la memoria humana.
"Esto es muy emocionante porque la identificación de estas relaciones entre genes y comportamiento abre nuevas vías de investigación para probar el papel de estos genes en aspectos específicos de la función y disfunción de la memoria", dice Genevieve Konopka de UT Southwestern, quien presentaeste nuevo trabajo en San Francisco hoy en la conferencia anual de la Sociedad de Neurociencia Cognitiva CNS. "Significa que estamos más cerca de comprender los mecanismos moleculares que apoyan la memoria humana y, por lo tanto, algún día podremos utilizar esta información para ayudar con todo tipo de problemas de memoria"
El estudio es parte del campo naciente pero creciente de la "genética de imágenes", que tiene como objetivo relacionar la variación genética con la variación en la anatomía y función del cerebro. "Los genes dan forma a la anatomía y la organización funcional del cerebro, y estas características estructurales y funcionalesdel cerebro dan lugar a comportamientos observables ", dice Evelina Fedorenko de la Facultad de Medicina de Harvard y el Hospital General de Massachusetts.
Si bien el trabajo anterior ha tenido como objetivo conectar el comportamiento con los genes, los investigadores han carecido de marcadores neuronales, lo que puede proporcionar un poderoso puente entre los dos. "Probando la relación genes-cerebro es probable que produzca una rica comprensión de la arquitectura cognitiva y neuronal humana, incluidas las ideas sobre la singularidad humana en el reino animal ", dice Fedorenko, quien preside el simposio sobre genética de imágenes en la conferencia del SNC.
El nuevo campo ahora es posible porque el genotipado se ha vuelto progresivamente más barato y fácil, mientras que los grandes conjuntos de datos de imágenes cerebrales y electrofisiología están cada vez más disponibles. Al mismo tiempo, ha habido un aumento en el número de colaboraciones internacionales a gran escala p. ej., ENIGMA que "fomentan nuevas teorías, innovaciones metodológicas adicionales, así como permiten agregar conjuntos de datos en laboratorios, países y continentes", dice.
La combinación de la neurociencia cognitiva con la genética puede implicar varios enfoques diferentes, dice Fedorenko. Los investigadores, por ejemplo, pueden buscar diferencias neuronales en individuos con trastornos del desarrollo que están asociados con ciertas variantes genéticas y compararlas con un grupo de control. Otros pueden comparar el cerebroanatomía y función en gemelos idénticos versus gemelos fraternos. Mientras que otros investigadores pueden buscar patrones de expresión génica a través de la corteza y relacionar los patrones observados con otros datos sobre la arquitectura del cerebro, que es el enfoque que Konopka y sus colegas utilizaron para el nuevo gen de memoriaestudiar.
El objetivo del estudio, realizado en colaboración con el neurocirujano Dr. Bradley Lega, era identificar genes importantes para la "cognición normal", como el aprendizaje y la memoria. El trabajo previo estableció que ciertos grupos de genes han alterado la expresión génica en individuos con cogniciónDéficit. El trabajo también se basa en análisis previos realizados por el equipo de datos de fMRI de Konopka, que vincula el comportamiento cerebral en estado de reposo con genes específicos.
Los investigadores utilizaron dos conjuntos de datos: ARN en tejido cerebral post mortem y datos de EEG intracraneal iEEG de pacientes con epilepsia. "Medimos el ARN como un proxy de la expresión génica en el cerebro", explica Konopka. "Cuantificación de ARN enel cerebro requiere extraer ARN del propio tejido cerebral. Por lo tanto, estamos limitados a acceder al tejido cerebral post-mortem o, en raras ocasiones, podemos obtener tejido de resecciones quirúrgicas del cerebro ".
El conjunto de datos iEEG incluye datos de pacientes con epilepsia que realizan una tarea de memoria episódica mientras se sometían a monitoreo de electrodos para localizar las convulsiones. Recolectado durante 10 años de la Universidad de Pennsylvania y la Universidad Thomas Jefferson, es uno de los conjuntos de datos más grandes disponibles para dicha memoriadatos a través del cerebro ". Si bien todos los sujetos sufren de epilepsia, tomamos varias precauciones para incluir los datos intracraneales que no se ven afectados por la actividad epiléptica", dice Konopka. "Por lo tanto, creemos que los genes resultantes que identificamos son generalizables más allá de la epilepsiapoblación ". Tanto los datos de ARN como de iEEG provienen de regiones neocorticales del hemisferio izquierdo del cerebro, lo que permite el análisis a nivel de población".
Los genes que los investigadores identificaron como importantes para la memoria humana son distintos de los genes previamente correlacionados con otros tipos de procesamiento cognitivo y actividad de fMRI en estado de reposo. "En este punto, no podemos decir si la expresión génica en sí misma podría impulsar la memoria o sies simplemente un reflejo de los patrones de actividad cerebral necesarios para la formación adecuada de la memoria ", dice Konopka.
Los genes de memoria también se superponen con varios genes asociados con el autismo, lo que significa que "hemos identificado una ventana a las vías moleculares importantes para la función normal de la memoria que están en riesgo desde una perspectiva genética en el autismo", dice. El nuevo estudio seráinformar el trabajo futuro, identificando específicamente objetivos genéticos para una mayor experimentación en modelos animales de la función de memoria.
Fedorenko está entusiasmado con estos y muchos otros hallazgos iniciales del nuevo campo de la genética de imágenes. Pero señala que su robustez y replicabilidad aún no se han establecido. "Nosotros, como campo, necesitamos aumentar nuestros estándares de rigor y exigirlos resultados se replicarán al menos en dos conjuntos de datos antes de que se publiquen, para no inundar la literatura con falsos positivos ", dice ella.
Otro desafío, dice Fedorenko, rodea el tema de los "grandes datos". La comprensión de la variabilidad genética requiere intrínsecamente grandes cantidades, dice. De hecho, su propio trabajo en el sistema del lenguaje humano ha acumulado grandes conjuntos de datos con buenos marcadores neurales de nivel individual deactividad del lenguaje, que permite investigaciones genéticas cerebrales. "Sin embargo, a menudo, los enfoques ascendentes de minería de datos deben complementarse con estudios experimentales controlados cuidadosamente controlados por hipótesis más específicos", dice.
Aún así, Fedorenko enfatiza que el matrimonio entre la neurociencia cognitiva y la genética probablemente sea fructífero ". Dada la naturaleza inherentemente interdisciplinaria de este campo de investigación emergente, espero que muchos jóvenes neurocientíficos y genetistas se entusiasmen con las posibilidades de nuevas críticasdescubrimientos y unir nuestros esfuerzos aportando energía fresca e ideas revolucionarias, para que juntos podamos entender cómo los genes dan lugar a nuestra arquitectura neuronal y cognitiva ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Sociedad de Neurociencia Cognitiva . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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