Anna Gunby no puede correr tan suavemente como la mayoría de los niños de 4 años porque sus piernas tambaleantes se ven afectadas por una enfermedad cerebral rara que también dificulta su intelecto. No puede identificar colores. No puede contar objetos. Sula capacidad de atención es corta.
"Pero definitivamente hay esperanza", dijo la madre de Anna, Courtney Gunby. "Tal vez algún día pueda vivir sola, operar un vehículo o ir a nadar sola. Hay esperanza de que pueda tener algún sentido de normalidada su vida "
Un estudio dirigido por investigadores del Instituto de Cerebro Peter O'Donnell Jr. de UT Southwestern ofrece una visión novedosa de cómo una dieta recientemente diseñada puede ayudar a niños como Anna a enfrentar la deficiencia de Glut1, una enfermedad rara que inhibe severamente el aprendizaje y el control muscular al morir de hambreel cerebro de la glucosa, su principal fuente de energía. Y los científicos ya están comenzando a ampliar los hallazgos publicados en JAMA Neurología al probar un aceite comestible que estudios más pequeños indican que puede mejorar las capacidades cognitivas en los pacientes.
La combinación de la nueva dieta con el aceite suplementario derivado de las semillas de ricino podría proporcionar un tratamiento que cambiará la vida y que abrirá un futuro más brillante para miles de niños en los EE. UU. Que de lo contrario enfrentarían una función cerebral atrofiada de por vida.
Los pacientes con deficiencia de Glut1 generalmente no pueden aprender más allá del nivel de la escuela primaria y, a menudo, no pueden vivir independientemente como adultos.
"Estamos hablando de ayudar a las personas a ser independientes de sus padres. La pregunta que cada padre hace es: '¿Podrá mi hijo tener una vida independiente cuando nos vayamos?' En este momento es muy cuestionable siser capaz de lograr la independencia ", dijo el Dr. Juan Pascual, Profesor Asociado de Neurología y Neuroterapéutica, Pediatría y Fisiología en el UT Southwestern Medical Center.
Dr. Pascual dirigió el JAMA estudio que se basó en datos de un registro mundial que creó en 2013 para pacientes con deficiencia de Glut1. La investigación siguió a 181 pacientes durante tres años y descubrió que una dieta modificada de Atkins que incluye menos grasas y un poco más de carbohidratos que la dieta cetogénica estándar ayudó a reducirconvulsiones y mejoró la salud a largo plazo de los pacientes. El estudio también encontró que el diagnóstico temprano y el tratamiento de la enfermedad mejoraron su pronóstico.
Además, el Dr. Pascual supervisa los ensayos clínicos nacionales que prueban si el aceite de triheptanoína C7 mejora el intelecto de los pacientes al proporcionar a sus cerebros un combustible alternativo a la glucosa. Los ensayos durarán cinco años y se financian con más de $ 3millones de los Institutos Nacionales de Salud.
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Materiales proporcionado por UT Southwestern Medical Center . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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