La secuenciación del genoma completo encontró riesgo de enfermedad genética rara en 1 de cada 5 pacientes generalmente sanos en atención primaria. La mayoría de esos hallazgos no se asociaron con las características clínicas de la enfermedad en los pacientes, pero provocaron un aumento en los costos de evaluación.Si bien algunos médicos de atención primaria pueden manejar la información genómica de manera adecuada, los hallazgos podrían impulsar un mayor uso de la atención médica con un valor clínico limitado. Los resultados de un ensayo aleatorio piloto se publican en Anales de medicina interna .
La secuenciación del genoma completo implica evaluar el ADN de un paciente para identificar el riesgo de afecciones genéticas y enfermedades no diagnosticadas. Muchos sistemas de atención médica están avanzando hacia una adopción más generalizada de la secuenciación clínica con la esperanza de predecir y prevenir enfermedades. La preocupación es si los médicos de atención primariaquienes no son genetistas podrán manejar la información genómica de manera adecuada, o si agregar la secuencia a la atención primaria estándar conducirá a la ansiedad del paciente y a un mayor uso y costo de la atención médica.
Investigadores del Hospital Brigham and Women's y la Facultad de Medicina de Harvard, junto con colaboradores del Baylor College of Medicine, realizaron el primer ensayo aleatorio para examinar el impacto de la secuenciación del genoma completo en pacientes sanos de atención primaria. Cien participantes fueron asignados al azarpara recibir un informe de historia familiar solo n = 50 o en combinación con un informe de secuenciación del genoma completo n = 50. Encontraron que alrededor del 22 por ciento de los pacientes adultos generalmente sanos con resultados de secuenciación del genoma completo tenían una variante previamente no reconocida conriesgo potencial de una enfermedad mendeliana rara. Sin embargo, solo alrededor del 4 por ciento tenía una anormalidad clínicamente relevante relacionada con una variante. Los médicos de atención primaria generalmente pudieron manejar los hallazgos de manera apropiada. Los investigadores también encontraron que la secuenciación del genoma completo no parecía causar ansiedad al paciente.o depresión, pero proporciones considerables de pacientes en ambos grupos informaron haber realizado cambios en el comportamiento de salud relacionados con elresultados que recibieron.Los costos de atención médica en los 6 meses posteriores a la divulgación promediaron aproximadamente $ 300 más por paciente para aquellos en el grupo secuenciado.
Si bien los resultados son prometedores, los investigadores sugieren que se necesita más investigación con muestras de mayor tamaño y un seguimiento más prolongado para determinar si la secuenciación del genoma completo puede integrarse en el cuidado de individuos sanos y de qué manera.
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Materiales proporcionados por Colegio Americano de Médicos . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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