A medida que la secuenciación del genoma ingresa a la clínica, han surgido temores sobre su potencial para motivar las pruebas de seguimiento y la detección continua que podrían aumentar drásticamente el gasto en atención médica. Pero pocos estudios han cuantificado los costos posteriores de devolver información genética a los pacientes, especialmente ostensiblemente saludablesEl Proyecto MedSeq, liderado por investigadores del Hospital Brigham de Mujeres, es el primer ensayo aleatorizado que proporciona secuenciación del genoma completo tanto a pacientes presumiblemente sanos como a aquellos con un problema de cardiología conocido. Como parte de este estudio piloto, el proyecto analizó ambosLos costos inmediatos de la secuenciación en sí, así como el gasto descendente seis meses después de que la información genética fuera devuelta a los médicos y sus pacientes. El equipo de investigación descubrió que los costos descendentes no diferían significativamente entre los pacientes que habían recibido la secuenciación del genoma completo y los que no.Los hallazgos del equipo se informan hoy en Genética en medicina , la revista revisada por pares del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica.
"La secuenciación del genoma completo está llegando a la mayoría de edad, pero existe el temor de que con estos avances aumenten los costos de la atención médica", dijo el autor principal Kurt Christensen, MPH, PhD, instructor de medicina en la División de Genética de BWH ". NuestroEl estudio piloto es el primero en proporcionar información sobre el costo de integrar la secuenciación del genoma completo en la práctica cotidiana de la medicina. Nuestros datos aseguran que los médicos parecen estar respondiendo de manera responsable y que no estamos viendo evidencia de un aumento drástico de los gastos posteriores ".
El Proyecto MedSeq incluye 100 pacientes sanos de atención primaria y 100 pacientes de cardiología con diagnósticos de cardiomiopatía. Los pacientes en el brazo de control del estudio recibieron una revisión de sus antecedentes familiares; los pacientes en el brazo experimental del ensayo recibieron una revisión de sus antecedentes familiaresmás un análisis e informe de secuenciación del genoma completo. Para cada participante, se analizaron más de 4.600 genes asociados con enfermedades genéticas, y los hallazgos también incluyeron información sobre el estado del portador, las implicaciones de los medicamentos y el riesgo de enfermedades asociadas con múltiples marcadores genéticos.
Utilizando los datos de los registros médicos de los pacientes, así como los servicios informados en las encuestas de pacientes, el equipo rastreó los costos de atención médica incurridos en los seis meses posteriores a la recepción de los resultados por parte de los pacientes. Tanto para los pacientes de atención primaria como de cardiología, no hubo diferencias significativascostos promedio posteriores para pacientes en el grupo de control versus pacientes que recibieron secuenciación del genoma completo. Para pacientes de cardiología, el costo promedio para el grupo de control fue de $ 10,838 y $ 8,492 para el grupo de secuenciación. Para pacientes de atención primaria, el costo promedio para el grupo de control fue$ 3,175 y $ 3,566 para el grupo de secuenciación.
La secuencia identificó información genética relevante para la salud en una gran mayoría de los participantes, incluidas las variantes relacionadas con el diagnóstico en la mitad de los pacientes de cardiología secuenciada y los riesgos de enfermedad adicionales en ocho pacientes de cardiología y 13 pacientes de atención primaria.
Robert Green, MD, MPH, profesor de medicina en BWH y Harvard Medical School y un autor principal del artículo señaló: "Este estudio demuestra el poder de un ensayo aleatorio donde los resultados se pueden comparar entre aquellos que fueron secuenciados y aquellos queno se secuenciaron, sino que se siguieron exactamente de la misma manera. Los estudios de observación en los que se ofrece secuenciación a cualquiera que lo desee no pueden lograr el mismo rigor metodológico. Nuestro desafío ahora es replicar estos hallazgos en un tamaño de muestra mayor y durante un período de tiempo más largo"
El costo promedio por paciente para la secuenciación en sí fue un poco más de $ 5,000 para pacientes de cardiología y atención primaria, un total que incluye los costos de secuenciación, interpretación y divulgación.
Si bien es importante comprender los costos inmediatos ya corto plazo de la secuenciación, el equipo señala que seis meses pueden ser un período demasiado corto para observar el impacto total de la secuenciación en los costos y beneficios para la salud. Planean extender su estudio para seguirpacientes por cinco años.
"Aunque existen limitaciones en nuestro estudio piloto, nuestro trabajo proporciona datos novedosos y muy necesarios para ayudar a los tomadores de decisiones a comenzar a comprender las implicaciones de costo a corto plazo de integrar la secuenciación del genoma completo en la atención clínica, y proporciona información sobre qué datos sonnecesitaba proporcionar más claridad sobre las implicaciones económicas de esta tecnología ", dijo Christensen.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Hospital Brigham y de mujeres . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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