En el primer estudio importante de este tipo, los investigadores que usan IRM han identificado anormalidades estructurales en el cerebro de personas con una de las causas genéticas más comunes del autismo, según un nuevo estudio publicado en línea en la revista radiología . Las anormalidades visibles en las imágenes cerebrales correspondieron a deficiencias cognitivas y conductuales en el grupo de estudio, lo que sugiere un papel futuro para las imágenes en la identificación de personas con autismo que necesitan la intervención más urgente.
Los trastornos del espectro autista son un grupo de problemas de desarrollo que afectan a más de 3.5 millones de personas en los EE. UU., Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Los síntomas generalmente aparecen temprano en la vida y con frecuencia incluyen problemas de comunicación y comportamientos repetitivos. Muchas personas conel autismo tiene anormalidades en un sitio específico en el cromosoma 16 conocido como 16p11.2. La eliminación o duplicación de una pequeña pieza de cromosoma en este sitio es una de las causas genéticas más comunes del trastorno del espectro autista.
"Las personas con deleciones tienden a tener sobrecrecimiento cerebral, retrasos en el desarrollo y un mayor riesgo de obesidad", dijo la autora del estudio Julia P. Owen, Ph.D., investigadora cerebral en la Universidad de Washington en Seattle, que estaba en elUniversidad de California en San Francisco UCSF durante el estudio: "Las personas con duplicaciones nacen con cerebros más pequeños y tienden a tener un menor peso corporal y retrasos en el desarrollo".
Los investigadores de UCSF y otros cuatro sitios realizaron exámenes de resonancia magnética estructural en 79 portadores de deleción, con edades comprendidas entre 1 y 48 años, y 79 portadores de duplicación, entre 1 y 63 años, junto con 64 familiares no afectados y 109 participantes en un grupo de control.
Los participantes completaron una batería de pruebas cognitivas y de comportamiento, y los neurorradiólogos revisaron las imágenes del cerebro en busca de anomalías relacionadas con el desarrollo. Los resultados mostraron algunas diferencias notables en las estructuras cerebrales de los portadores de deleción y duplicación en comparación con los no portadores. Por ejemplo, elEl cuerpo calloso, el haz de fibras que conecta los lados izquierdo y derecho del cerebro, tenía una forma anormal y era más grueso en los portadores de deleción, pero más delgado en los portadores de duplicación, en comparación con el grupo control y los no portadores familiares.
Se observaron otras marcadas diferencias. Los portadores de deleción mostraban características de sobrecrecimiento cerebral, incluida la extensión del cerebelo, la parte inferior posterior del cerebro, hacia la médula espinal. Los portadores de duplicación mostraban características de la maleza cerebral, como la disminución del color blancovolumen de materia y ventrículos más grandes: las cavidades en el cerebro llenas de líquido cefalorraquídeo.
Cuando los investigadores compararon las evaluaciones cognitivas con los hallazgos de imagen, descubrieron que la presencia de cualquier característica de imagen asociada con los portadores de deleción, como un cuerpo calloso más grueso, indicaba una peor vida diaria, comunicación y habilidades sociales, en comparación con los portadores de deleciónsin ninguna anormalidad radiológica. Para los portadores de duplicación, la presencia de disminución de la sustancia blanca y el volumen calloso del cuerpo y el aumento del tamaño del ventrículo se asoció con una disminución de las puntuaciones de coeficiente intelectual verbal y de escala completa, en comparación con los portadores de duplicación sin esos hallazgos.
La clave de la fortaleza del estudio fue su acceso a un grupo grande y diverso de portadores de deleción y duplicación 16p11.2, según el autor principal Elliott Sherr, MD, Ph.D., jefe del Programa de Investigación de Desarrollo del Cerebro en UCSF.
"A menudo, estudios como este se centran en individuos de alto funcionamiento, pero este era un grupo de" todos los que venían ", dijo." No hicimos algoritmos matemáticos, sino que usamos los ojos entrenados de neurorradiólogos para evaluar los escaneos deuna gama completa de individuos. Cuando observas a una amplia gama de personas como esta, desde el desarrollo normal hasta el más significativo, estás en mejores condiciones para encontrar estas correlaciones ".
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Materiales proporcionado por Sociedad Radiológica de América del Norte . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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