Las mutaciones genéticas raras asociadas con el deterioro de los músculos de la respiración son más comunes en niños que han muerto por el síndrome de muerte súbita infantil también conocida como 'muerte súbita' que en controles sanos, lo que sugiere un posible elemento genético del trastorno, segúnun estudio de casos y controles en el Reino Unido y EE. UU. publicado en The Lancet.
Por lo general, estas mutaciones no se encuentran en los controles o son muy raras, y generalmente se encuentran en menos de cinco personas de cada 100,000. Sin embargo, el estudio encontró mutaciones de este tipo en cuatro de los 278 niños que habían muerto de un bebé repentinosíndrome de muerte, en comparación con ninguno de los 729 controles sanos.
Los autores enfatizan que se necesitará más investigación para comprender el vínculo identificado y si los tratamientos farmacológicos pueden ser adecuados. También destacan que esta no es la única causa del síndrome de muerte súbita infantil y que otros elementos también juegan un papel.
El síndrome de muerte súbita del lactante es la muerte inesperada de un niño aparentemente sano. Es la principal causa de muerte post-neonatal en países de altos ingresos, pero las muertes son poco frecuentes y el riesgo de un bebé en particular es bajo. Por lo general, afecta a niños de edad avanzadaentre 2-4 meses, y representa 2400 muertes cada año en los EE. UU., y alrededor de 300 en el Reino Unido.
Se desconoce la causa del trastorno, pero se cree que los bebés que no pueden regular su respiración son un componente importante. Es más común en los bebés varones y los que nacen prematuramente. Poner a los bebés a dormir boca arriba y no dormir ense sabe que la misma cama que un padre reduce el riesgo.
El estudio analizó la prevalencia de mutaciones en el gen SCN4A que codifica un receptor importante de la superficie celular una proteína del canal de iones de sodio del músculo esquelético. La expresión de este receptor celular en los músculos respiratorios es baja al nacer y aumenta durante el primerdos años de vida
Las mutaciones en este gen están asociadas con una variedad de trastornos neuromusculares genéticos, como miotonía, parálisis periódica, miopatía y síndrome miasténico, y con pausas mortales en la respiración y espasmos de las cuerdas vocales que hacen respirar o hablar temporalmentedifícil.
El estudio incluyó dos cohortes de niños de ascendencia caucásica europea que habían muerto por síndrome de muerte súbita infantil en el Reino Unido y EE. UU., Incluidos 278 niños en general 84 del Reino Unido y 194 de los EE. UU.. Todas las muertes no se explicaron después de una publicación completa-mortem. Estos estudios se combinaron con 729 adultos que no tenían antecedentes de enfermedades cardiovasculares, respiratorias o neurológicas.
Se utilizó tejido de cada grupo y se analizaron sus genes para identificar si tenían una mutación en el gen SCN4A y para confirmar si las mutaciones afectaron al receptor de la superficie celular que codifica el gen.
Si bien el estudio encontró mutaciones generales en el gen SCN4A en seis de los 284 bebés que murieron, y en nueve de los 729 controles, las mutaciones que alteraron el receptor de la superficie celular solo se encontraron en cuatro de los niños que murieron de un bebé repentinosíndrome de muerte y ninguno de los controles.
Los autores concluyen que las variantes disruptivas están sobrerrepresentadas en este grupo y podrían indicar un elemento genético del síndrome de muerte súbita infantil.
Los autores sugieren que esto puede aumentar la susceptibilidad al síndrome de muerte súbita infantil en algunos casos a medida que el receptor celular se usa con mayor frecuencia. Durante este período, la mutación podría dejar a estos niños con músculos respiratorios más débiles y, si un factor estresante externo impactasu respiración como el humo del tabaco, enredarse en la ropa de cama, una enfermedad leve o una obstrucción respiratoria, pueden ser menos capaces de corregir su respiración, toser o recuperar el aliento en respuesta.
Sin embargo, hacen hincapié en que la mutación genética probablemente no sea la única causa de muerte, y las medidas de sueño seguro para los bebés siguen siendo esenciales para garantizar la seguridad.
Además, dado que las variantes de SCN4A se encuentran en algunos adultos con enfermedad neuromuscular, es evidente que las mutaciones de SCN4A no siempre son letales.
"Nuestro estudio es el primero en vincular una causa genética de los músculos respiratorios más débiles con el síndrome de muerte súbita infantil, y sugiere que los genes que controlan la función muscular respiratoria podrían ser importantes en esta afección. Sin embargo, se necesitará más investigación para confirmar y comprender completamenteeste enlace ", dice el autor correspondiente Profesor Michael Hanna, Centro MRC para Enfermedades Neuromusculares, Instituto de Neurología de la UCL y Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía, Reino Unido." Si bien existen tratamientos farmacológicos para niños y adultos con trastornos neuromusculares genéticos causados por mutaciones genéticas SCN4A, no está claro si estos tratamientos reducirían el riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante, y una investigación adicional es esencial antes de que estos hallazgos puedan ser relevantes para el tratamiento ".
El coautor Dr. Michael Ackerman, Mayo Clinic, EE. UU., Dice: "Este estudio colaborativo internacional entre el Reino Unido y los EE. UU. Proporciona nueva evidencia interesante de un posible vínculo entre la disfunción del canal de sodio del músculo respiratorio y el SMSL; se necesita más investigación para confirmar estos hallazgos ypara evaluar cualquier relevancia clínica potencial "
Los autores señalan algunas limitaciones, incluido que el estudio solo incluyó personas blancas de ascendencia europea, y los resultados necesitarán confirmación en otras etnias. Además, dado que la información de los niños que murieron por el síndrome de muerte súbita del lactante fue anónima, hubo limitacionesno se pudieron analizar otros datos clínicos y otros miembros de la familia. Se necesitarán estudios prospectivos para confirmar el vínculo entre la mutación y el síndrome de muerte súbita del lactante.
Escribiendo en un comentario vinculado, el Dr. Stephen Cannon, UCLA, EE. UU., Dice: "El síndrome de muerte súbita del lactante SMSL sigue siendo una causa principal de mortalidad infantil, a pesar de una incidencia en constante disminución desde la década de 1990. Se debaten las razones de esta disminución., pero podría deberse a razones metodológicas p. ej., cambios en los informes o avances en el diagnóstico de enfermedades específicas o una reducción de riesgos, como un aumento de la posición supina para dormir para los bebés, según lo recomendado por la campaña Back to Sleep.Se necesita una mejor comprensión de las causas del SMSL para identificar a los bebés con alto riesgo y desarrollar intervenciones y pautas que prevengan el SMSL para todos los bebés ... En general, la evidencia es convincente de que las variantes de SCN4A con interrupción de la función del canal están sobrerrepresentadas en el SMSL ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por The Lancet . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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