Los investigadores de Mount Sinai han identificado un biomarcador genético del asma que se puede probar con un simple cepillo nasal y un análisis básico de datos de seguimiento. Esta prueba de diagnóstico económica puede identificar con precisión el asma leve a moderada y diferenciarla de otras afecciones respiratorias comorinitis alérgica, tabaquismo, infecciones de las vías respiratorias superiores y fibrosis quística. El equipo de investigación, dirigido por una colaboración de científicos clínicos y computacionales en el Departamento de Genética y Ciencias Genómicas, el Instituto Icahn de Genómica y Biología Multiescala y el Departamento de Pediatría dela Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, publicaron sus resultados en junio de 2018 en Informes científicos .
"El asma leve a moderada puede ser difícil de diagnosticar porque los síntomas cambian con el tiempo y pueden complicarse con otras afecciones respiratorias", dijo la Dra. Supinda Bunyavanich, médica e investigadora de la Facultad de Medicina de Icahn. "Nuestra prueba del cepillo nasal toma segundosrecopilar: para los médicos con poco tiempo, en particular los proveedores de atención primaria en la primera línea del diagnóstico de asma, esto podría mejorar en gran medida los resultados de los pacientes mediante un diagnóstico temprano y preciso "
Actualmente, las pruebas de función pulmonar PFT son la herramienta de diagnóstico más confiable para el asma. Sin embargo, el acceso al equipo y la experiencia necesarios para realizar estas pruebas no siempre es frecuente en los entornos de atención primaria donde el asma se diagnostica y trata con frecuencia.También es difícil diferenciar entre el asma y otras enfermedades respiratorias utilizando PFT solo, mientras que el cepillo nasal y el análisis posterior de este biomarcador de asma proporcionan un resultado binario de asma o no asma.
Los científicos de datos que lideran el estudio aplicaron algoritmos de aprendizaje automático a los datos genéticos ARN adquiridos a partir de cepillos nasales de pacientes con y sin asma. Esta sólida recopilación de datos y el análisis de aprendizaje automático identificaron un biomarcador de 90 genes indicativo del estado del asma ".Uno de los componentes más interesantes de este estudio es demostrar el poder del aprendizaje automático cuando se aplica a datos biomédicos ", dijo el Dr. Gaurav Pandey, quien dirigió los esfuerzos de ciencia de datos para desarrollar el biomarcador." Las colaboraciones entre científicos computacionales e investigadores y médicos biomédicos sonavanzando la medicina a un ritmo inspirador: tenemos el poder de conocimientos que no teníamos en el pasado y eso abre una ventana a un mundo completamente nuevo de herramientas de diagnóstico y tratamientos "
Actualmente se están utilizando pruebas de biomarcadores genéticos similares en otras áreas de enfermedades, incluidas MammaPrint y Oncotype DX, ambas utilizadas para ciertos tipos de pronóstico del cáncer de mama. De hecho, la herramienta Oncotype DX se utilizó en el ensayo clínico más grande de pronóstico personalizado del cáncer de mamajamás realizado, lo que demuestra que las pruebas de mamografía son innecesarias para diagnosticar el cáncer de mama en una gran fracción de las pacientes con cáncer de mama. Las pruebas de biomarcadores de impacto clínico positivo como esta han demostrado un gran potencial para otras herramientas de diagnóstico basadas en biomarcadores.
El Dr. Bunyavanich dice que el siguiente paso para llevar esta prueba a la práctica clínica es un estudio en una población más grande de pacientes. "Con la validación prospectiva en grandes cohortes, nuestro biomarcador de asma podría conducir al desarrollo de una prueba mínimamente invasiva para ayudar al asmadiagnóstico en primera línea clínica donde el tiempo y los recursos a menudo impiden las pruebas de función pulmonar ".
El asma afecta al 10 por ciento de los niños y adultos en los Estados Unidos. Cuando no se diagnostica, puede dar lugar a actividades restringidas, visitas a la sala de emergencias y hospitalizaciones. "Tenemos la esperanza de que más estudios puedan ayudar a llevar esta prueba a los entornos de atención primaria,transformando la facilidad y precisión del diagnóstico de asma y nuestra capacidad como médicos para tratar adecuadamente a nuestros pacientes ", dijo el Dr. Bunyavanich.
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Materiales proporcionado por Hospital Mount Sinai / Escuela de Medicina Mount Sinai . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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