Un pequeño estudio clínico piloto en el National Eye Institute NEI sugiere que el medicamento nitisinona aumenta la producción de melanina en algunas personas con albinismo oculocutáneo tipo 1B OCA-1B, una enfermedad genética rara que causa piel pálida y cabello y mala visiónEl aumento de melanina podría ayudar a proteger a las personas con la afección contra los rayos UV del sol y promover el desarrollo de la visión normal. Los resultados del estudio se publicaron en JCI Insight . NEI es parte de los Institutos Nacionales de Salud NIH.
"Debido a que los mayores problemas de visión para las personas con albinismo ocurren durante el desarrollo temprano del ojo, nuestro objetivo final es trabajar con bebés", dijo Brian Brooks, MD, Ph.D., director clínico de NEI y autor principal de"El propósito de este estudio piloto fue explorar si la nitisinona es segura y si podríamos detectar una señal de que el medicamento funciona".
El albinismo oculocutáneo OCA es una enfermedad hereditaria rara causada por mutaciones en los genes necesarios para producir melanina, un pigmento de color oscuro que se encuentra en el cabello, la piel y los ojos. En los Estados Unidos, la forma más común de OCA es OCA-1, que es causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima tirosinasa. La función de la tirosinasa la descomposición del aminoácido tirosina en sus componentes es crítica para la producción de melanina. Las personas con OCA-1B, como esasquienes participaron en este estudio, tienen algo de tirosinasa, pero funciona mal. Las personas con OCA-1A no tienen tirosinasa en absoluto. Aproximadamente una de cada 17,000 personas en todo el mundo tiene una forma de OCA.
El estudio siguió a tres mujeres y dos hombres durante 18 meses, incluyendo 12 meses con una dosis oral diaria de 2 mg de nitisinona y seis meses adicionales sin el medicamento. Mientras tomaban nitisinona, la mayoría de los participantes del estudio mostraron un ligero oscurecimiento de la piel y el cabelloLa piel de un participante se oscureció ligeramente después de la exposición al sol. Sin embargo, los investigadores no pudieron detectar cambios clínicamente significativos en la melanina ocular o en la agudeza visual. Con las mejoras en las imágenes del iris y con pacientes más jóvenes, Brooks y sus colegas esperan cambios sutiles en elel ojo será más aparente.
La nitisinona aumenta la concentración del aminoácido tirosina en la sangre. En personas con OCA-1B, Brooks cree que los niveles más altos de tirosina ayudan a estabilizar la tirosinasa mutada y a hacer que la enzima sea más efectiva. Los estudios previos de Brooks han demostrado que la nitisinona tienesin efecto en OCA-1A, donde no hay tirosinasa para estabilizar, y OCA-3, donde se ve afectada una parte diferente de la vía de la melanina, por lo que su equipo no tiene la intención de buscar este medicamento para pacientes con esas formas de albinismo.está aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. para tratar una enfermedad metabólica rara llamada tirosinemia, que puede causar problemas hepáticos y neurológicos.
"Estamos evaluando OCA-2 y OCA-4 en ratones, y esperamos que este medicamento pueda tener algún efecto", dijo Brooks. Mientras tanto, espera comenzar un nuevo ensayo más grande de nitisinona paraadolescentes con OCA-1B.
"La melanina es crucial para el desarrollo visual normal durante la infancia, pero el ojo continúa desarrollándose y cambiando durante la infancia y la adolescencia", dijo Brooks. Por esta razón, Brooks cree que la nitisinona podría mejorar la pigmentación del iris y la agudeza visual en adolescentes ypodría tener un efecto mayor en niños más pequeños con OCA-1B.
El 28 de febrero, los NIH reconocerán el Día de las Enfermedades Raras, establecido en 2008 para crear conciencia sobre las enfermedades raras y los desafíos únicos que enfrentan los pacientes y sus familias. En los Estados Unidos, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 200,000,o aproximadamente una de cada 1700, personas. Alrededor del 80 por ciento de las enfermedades raras son causadas por defectos genéticos hereditarios, y muchas de ellas, como OCA, carecen de tratamientos efectivos. NEI se compromete a apoyar la investigación básica y clínica de enfermedades raras que afectan la visión
El estudio clínico NCT01838655 fue financiado por el programa intramural NEI.
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Materiales proporcionado por NIH / Instituto Nacional del Ojo . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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