Con solo un 1% de diferencia, los genomas codificadores de proteínas de humanos y chimpancés son notablemente similares. Comprender las características biológicas que nos hacen humanos es parte de una línea de investigación fascinante e intensamente debatida.La Universidad de Lausana ha desarrollado un nuevo enfoque para identificar, por primera vez, los cambios adaptativos específicos del ser humano en la forma en que se regulan los genes en el cerebro. Estos resultados abren nuevas perspectivas en el estudio de la evolución humana, la biología del desarrollo y las neurociencias. El artículose publica en avances científicos .
expresión genética, no secuencia genética
Para explicar qué distingue a los humanos de sus parientes simios, los investigadores han planteado durante mucho tiempo la hipótesis de que no es tanto la secuencia de ADN, sino más bien la regulación de los genes es decir, cuándo, dónde y con qué fuerza se expresa el gen lo que juegaSin embargo, identificar con precisión los elementos reguladores que actúan como "atenuadores de genes" y son seleccionados positivamente es una tarea desafiante que hasta ahora ha derrotado a los investigadores ver recuadro.
Marc Robinson-Rechavi, líder de grupo en SIB y coautor del estudio dice: "Para poder responder preguntas tan tentadoras, uno tiene que ser capaz de identificar las partes del genoma que han estado bajo la llamada selección 'positiva' [ver recuadro]. La respuesta es de gran interés para abordar cuestiones evolutivas, pero también, en última instancia, podría ayudar a la investigación biomédica, ya que ofrece una visión mecanicista de cómo funcionan los genes ".
Se ha seleccionado positivamente una alta proporción de los elementos reguladores del cerebro humano
Investigadores del SIB y la Universidad de Lausana han desarrollado un nuevo método que les ha permitido identificar un gran conjunto de regiones reguladoras de genes en el cerebro, seleccionadas a lo largo de la evolución humana. Jialin Liu, investigador postdoctoral y autor principal del estudio, explica:"Demostramos por primera vez que el cerebro humano ha experimentado un nivel particularmente alto de selección positiva, en comparación con el estómago o el corazón, por ejemplo. Esto es emocionante, porque ahora tenemos una forma de identificar las regiones genómicas que podrían haber contribuido ala evolución de nuestras capacidades cognitivas! "
Para llegar a sus conclusiones, los dos investigadores combinaron modelos de aprendizaje automático con datos experimentales sobre la fuerza con la que las proteínas involucradas en la regulación genética se unen a sus secuencias reguladoras en diferentes tejidos, y luego realizaron comparaciones evolutivas entre humanos, chimpancés y gorilas ". Ahora lo sabemosque son las regiones seleccionadas positivamente que controlan la expresión génica en el cerebro humano. Y cuanto más aprendamos sobre los genes que controlan, más completa será nuestra comprensión de la cognición y la evolución, y más posibilidades habrá de actuar sobre esa comprensión ".concluye Marc Robinson-Rechavi.
Selección positiva: un indicio de la relevancia funcional de una mutación
La mayoría de las mutaciones genéticas aleatorias no benefician ni dañan a un organismo: se acumulan a un ritmo constante que refleja la cantidad de tiempo que ha pasado desde que dos especies vivientes tuvieron un ancestro común. Por el contrario, una aceleración en ese ritmo en una parte particular deel genoma puede reflejar una selección positiva de una mutación que ayuda a un organismo a sobrevivir y reproducirse, lo que hace que la mutación sea más probable que se transmita a las generaciones futuras. Los elementos reguladores de genes suelen tener solo unos pocos nucleótidos de longitud, lo que hace que estimar su tasa de aceleraciónparticularmente difícil desde un punto de vista estadístico.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto Suizo de Bioinformática . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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