Los pacientes con enfermedad de Parkinson EP tienen un riesgo cinco veces mayor de portar mutaciones genéticas en el gen de la β-glucocerebrosidasa GBA, que comúnmente se asocian con la enfermedad de Gaucher GD. Los pacientes con EP y GD tienden a experimentar antesaparición de EP y cambios cognitivos más graves que los pacientes con EP sin las mutaciones. Un nuevo estudio publicado en el Revista de la enfermedad de Parkinson sugiere que GD o la presencia de mutaciones GBA en realidad pueden proteger a los pacientes de la deficiencia en la discriminación visual del color, que es un sello distintivo de la EP.
"De acuerdo con estudios previos, la discriminación de color disminuyó en pacientes con EP. Sin embargo, este estudio presenta nuevos hallazgos que se relacionan con el impacto de GD en el contexto de la discriminación de color relacionada con PD. Estos hallazgos pueden implicar un 'efecto protector'sobre la discriminación del color en aquellos pacientes con GD que también tienen EP, lo que probablemente se deba a un mecanismo sensorial más que a un efecto cognitivo ", explicó la investigadora principal, Deborah Elstein, PhD, de la Clínica Gaucher en el Centro Médico Shaare Zedek de Jerusalén Israel, quees la clínica más grande de su tipo, dedicada exclusivamente a pacientes con enfermedad de Gaucher. Este grupo, encabezado por el Prof. Ari Zimran, Director de la Clínica Gaucher, fue el primero en publicar evidencia anecdótica de la asociación entre GD y EP de inicio temprano.
Los investigadores probaron grupos de pacientes en una prueba de discriminación visual en color conocida como la prueba de 100 tonos Farnsworth-Munsell FMHT y calcularon sus puntajes totales de error TES. En la FMHT, se les pide a los pacientes que coloquen tapas de colores parahay una transición gradual en el color entre dos tapas de anclaje de diferentes colores. Un mejor rendimiento está indicado por puntajes TES más bajos.
Los grupos consistieron en 10 pacientes cada uno, clasificados por PD solamente, GD solamente, tanto PD como GD, portadores de las mutaciones GBA, portadores GBA con PD o controles sanos. Se pensó que los portadores GBA tenían una mutación mientras que aquellos con GD teníandos mutaciones
Mirando el número medio de errores en el FMHT, el grupo solo GD cometió el menor número de errores 129.70 promedio, menos errores que incluso los controles sanos 177.70 promedio. El grupo solo PD tuvo el mayor número de erroresmedia 289.70, más del doble que las personas con GD solamente, lo que confirma que los pacientes con EP manifiestan una discriminación de color deficiente.
Los pacientes con GD y PD cometieron el segundo número más alto de errores promedio 237.90, seguidos por aquellos que fueron portadores de GBA con PD 220.20. Los portadores de GBA sin PD cometieron más errores 177.20 que aquellos con GD solamente, quefue aproximadamente el mismo número de errores que los controles sanos. En general, los pacientes con EP mostraron una peor discriminación visual del color en comparación con aquellos sin EP.
"El hallazgo seminal de TES más bajo menor número de errores entre pacientes con GD solamente también en relación con las personas sanas fue inesperado", afirmó el Dr. Elstein. También señaló con interés que los pacientes con GD con o sin EPtenían TES más bajos que los portadores de GBA con o sin EP.
Estos hallazgos fortalecen la evidencia que vincula la EP y la DG. Por ejemplo, una pequeña proporción de pacientes con DG, y una proporción aún mayor de sus familiares que son portadores de DG, muestran síntomas de parkinsonismo. Otros estudios han encontrado que tener uno odos mutaciones del gen GBA son un factor de riesgo para la EP, mientras que los pacientes con EP tienen una frecuencia de mutaciones GBA mayor a la anticipada. La EP asociada al GBA se caracteriza por un inicio temprano acompañado de un deterioro cognitivo severo, y "generalmente estos pacientes sufren más a menudoy más severamente por una variedad de síntomas no motores como las quejas neuropsiquiátricas y el deterioro autonómico ", comentó el Dr. Elstein.
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética más común que afecta a los judíos asquenazíes que se originaron principalmente en Europa del Este. Según la National Gaucher Foundation, la enfermedad tiene una incidencia de aproximadamente 1 de cada 20,000 nacimientos vivos, lo que la convierte en el trastorno de almacenamiento lisosómico más frecuente un término que se refiere a un grupo de trastornos que afectan a las enzimas que regulan el metabolismo que se encuentran en los lisosomas celulares.
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