En la revista se publicó un artículo revelador del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer ICGC Comunicaciones de la naturaleza . Establece una base para la próxima era de la investigación en genómica del cáncer. El proyecto, dirigido por el Centro Nacional de Análisis Genómico CNAG-CRG y el Centro Alemán de Investigación del Cáncer DKFZ es el resultado de un esfuerzo para crearestándares confiables para obtener resultados precisos en la detección de mutaciones somáticas, que son un sello distintivo de los genomas del cáncer.Las mutaciones somáticas son alteraciones genéticas adquiridas espontáneamente por una célula que pueden pasar a la progenie de la célula mutada en el curso de la división celular y el tumor.crecimiento: las mutaciones somáticas difieren de las variantes de la línea germinal, que se heredan de padres a hijos.
El estudio, que involucró a 83 investigadores de 78 instituciones de investigación que participan en el Consorcio Internacional de Genómica del Cáncer, identificó grandes diferencias en los procedimientos y la calidad de la secuenciación del genoma del cáncer entre los centros de secuenciación. Esto condujo a discrepancias dramáticas en el número y los tipos de mutaciones genéticas detectadas cuandoutilizando las mismas secuencias del genoma del cáncer para el análisis. De> 1,000 mutaciones somáticas confirmadas de una sola base en el genoma del cáncer analizado, solo el 40 por ciento fueron identificadas por unanimidad por todos los equipos participantes. Las pequeñas inserciones o deleciones en la secuencia de ADN fueron aún más desafiantes:- solo se identificó una única mutación de inserción / eliminación somática de 337 en todos los centros 0.3 por ciento. Como consecuencia, el Consorcio ha establecido un conjunto de datos de mutación de referencia para evaluar los procedimientos analíticos. La base de datos de referencia 'conjunto de oro' ha ayudadola comunidad ICGC para mejorar los procedimientos para identificar mutaciones somáticas más verdaderas en los genomas del cáncer mientras se hacemenos llamadas falsas positivas
Como la secuenciación del genoma completo de los genomas del cáncer se utiliza cada vez más como una herramienta clínica, se requiere una comprensión completa de las variables que afectan la calidad de salida del análisis de secuenciación. Aquí se proporcionan los puntos clave a considerar y las herramientas necesarias para mejorar ".nuestro estudio tiene implicaciones de largo alcance para el análisis del genoma del cáncer. Hemos encontrado muchas inconsistencias tanto en la secuenciación de los genomas del cáncer como en el análisis de datos en diferentes sitios. Estamos poniendo nuestros hallazgos a disposición de la comunidad científica y de diagnóstico para que puedan mejorar susistemas y generar resultados más estandarizados y consistentes ", dice Ivo Gut, autor principal de la publicación y director del CNAG-CRG en Barcelona.
David Jones, un científico sénior en DKFZ que codirigió el estudio, comentó que "a medida que los últimos avances tecnológicos en el análisis del genoma del cáncer se vuelven más disponibles para apoyar la medicina personalizada contra el cáncer, es de vital importancia que se apliquen pruebas de calidad rigurosaspara garantizar la precisión y la coherencia de los resultados. Esperamos que nuestro estudio pueda proporcionar un marco para este proceso, para ayudar a los investigadores a proporcionar el mejor análisis posible de las muestras de los pacientes ".
Tom Hudson, Presidente y Director Científico del Instituto de Investigación del Cáncer de Ontario OICR declaró que "En la fundación del ICGC, los miembros del Consorcio acordaron que las directrices para las" mejores prácticas "podrían revisarse según sea necesario para adaptarse anuevas tecnologías y conocimiento. Este ejercicio de evaluación comparativa le da a la comunidad investigadora confianza para llamar y verificar las mutaciones somáticas, un paso adelante para mejorar las decisiones clínicas basadas en análisis genómicos ".
"La promesa de la genómica del cáncer se basa en la detección precisa y robusta de mutaciones que afectan el ADN", dijo el Dr. Jared Simpson, investigador principal en el programa de informática y biocomputación de la OICR. "Este documento nos ayuda a rastrear el progreso en este importante problema por parte de ambosidentificando las fortalezas de nuestros enfoques actuales y dónde se necesita más trabajo "
"Este proyecto realmente demuestra que si bien las nuevas tecnologías pueden traer desafíos en la calidad y el análisis de datos, cuando la comunidad internacional se une de manera colaborativa, estos pueden convertirse rápidamente en resultados", dijo el Dr. Paul Boutros, investigador principal en Informática y OICRPrograma de biocomputación: "Los resultados de esta colaboración mejorarán significativamente la calidad de la secuencia y el análisis de datos que hacemos aquí en OICR, por ejemplo, como parte de la Red Canadiense del Genoma del Cáncer de Próstata".
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Materiales proporcionados por Instituto de Ontario para la Investigación del Cáncer . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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