El costo cada vez menor de la secuenciación de ADN mejora la accesibilidad para un número cada vez mayor de personas y, lo que es más importante, para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. Esto es particularmente relevante en la genética del cáncer, ya que el cáncer a menudo es el resultado de la mutación en ninguno de los genes, pero muchos. Además, la genómica personalizada es la base de la medicina de precisión, sin embargo, tener la secuencia de ADN en la mano es solo la mitad de la ecuación. La interpretación efectiva de esa secuencia, y la identificación de mutaciones causales y accionables en estados de enfermedad, sigue siendo unaobstáculo importante para la entrega de genómica personalizada. En otras palabras, ¿de qué sirve la secuenciación genómica barata si no puede cumplir con los datos resultantes?
Una publicación reciente del grupo Clinical Genomics en The Jackson Laboratory for Genomic Medicine en la revista Genómica humana está cerrando esta brecha al construir una base de datos de variantes clínicamente accionables en el cáncer JAX Clinical Knowledgebase, JAX-CKB para respaldar el Perfil de Tratamiento del Cáncer JAX JAX-CTP. Así es como funciona: el médico de un paciente envía unmuestra de tumor o tejido para análisis utilizando JAX-CTP, que es una plataforma de secuenciación flexible para genes asociados al cáncer y fusiones de genes. Los resultados de la variante ligada al cáncer del JAX-CTP se alimentan al JAX-CKB, que identificaestrategias terapéuticas específicas del paciente y posibles enfoques de tratamiento, incluidos los ensayos clínicos actuales. El JAX-CKB extrae datos de la literatura clínica clinictrials.gov y otras fuentes. El resultado es un informe clínico fácil de interpretar que vincula las mutaciones con terapias específicas y ensayos actuales. El tiempo de respuesta relativamente rápido, 14 días desde la recepción de la muestra tumoral, permite que el JAX-CKB tengarelevancia real en las estrategias de terapia del paciente.
Aunque el JAX-CKB es actualmente patentado y en gran parte curado manualmente, Susan Mockus, Ph.D., gerente de análisis y curación clínica, espera que compartir métodos para la tubería fomente mejoras en esta estrategia y, en última instancia, mejores resultados para los pacientes.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Laboratorio Jackson . Original escrito por Sara Cassidy, MS, Ph.D .. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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