Los científicos de investigación de Cedars-Sinai han descubierto que las células inmunes en el cerebro desempeñan un papel directo en el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, ofreciendo la esperanza de nuevas terapias para atacar la enfermedad neurodegenerativa que gradualmente conduce a la parálisis y la muerte.
Los hallazgos aparecerán en la revista ciencia el 18 de marzo de 2016.
Los investigadores se centraron en una mutación genética que causa ELA, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, y demencia frontotemporal, otro trastorno neurológico que generalmente conduce a cambios en la personalidad, el comportamiento y el lenguaje.
Los investigadores desarrollaron dos cepas genéticas en ratones que carecen del gen, conocido como C9orf72, que descubrieron que es importante para la función del sistema inmune en el cerebro.
En lugar de desarrollar ALS, los ratones sin el gen sufrieron inesperadamente anormalidades en el sistema inmunitario. Las estructuras dentro de las células inmunes, conocidas como lisosomas, que normalmente eliminan el material celular no deseado, dejaron de funcionar correctamente sin el gen C9orf72.
"El gen C9orf72 es crítico para la función de las células inmunes en el cerebro, lo que se suma a la creciente evidencia de que el sistema inmunitario del cerebro contribuye activamente a la enfermedad en lugar de simplemente responder a una lesión", dijo Robert H. Baloh, MD, PhD, seniorautor del estudio y director de Medicina Neuromuscular en el Departamento de Neurología y el Programa multidisciplinario de ALS en Cedars-Sinai. "Estos hallazgos continúan un cambio de paradigma en la forma en que pensamos cómo se pierden las células cerebrales en afecciones como la ELA y la enfermedad de Alzheimer."
ALS mata gradualmente las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. Es una de las enfermedades neuromusculares más prevalentes, lo que resulta en más de 5,600 diagnósticos nuevos en los Estados Unidos cada año, según la Asociación ALS. Alrededor del 10 por ciento de esos diagnósticos soncausado por la mutación del gen C9orf72.
Los estudios sugieren que alrededor de 500,000 personas en los EE. UU. Son portadores de la mutación.
Baloh y sus colegas investigadores señalaron que sus hallazgos pueden indicar el camino hacia nuevas terapias para atacar la disfunción de las células inmunes, particularmente en pacientes portadores de la mutación del gen C9orf72. Dijo que los medicamentos destinados a disminuir los niveles del gen también deben abordarse con precaución porquepodrían alterar aún más el sistema inmune.
Jacqueline Gire O'Rourke, PhD, científica del proyecto que contribuyó al estudio, dijo que los resultados también podrían ayudar a los médicos a comprender las disparidades entre los portadores de la mutación genética y otros pacientes con ELA.
"Nuestro trabajo abre la posibilidad de que los portadores del gen C9orf72 incluso respondan de manera diferente a los fármacos inmunomoduladores que otros pacientes con ELA", dijo O'Rourke.
Clive Svendsen, PhD, director de la Junta de Gobernadores del Instituto de Medicina Regenerativa, donde se realizó la investigación, agregó que la investigación de Baloh representa un paso importante para comprender el papel de esta mutación genética en particular.
"Estos nuevos hallazgos harán que el campo piense de manera diferente sobre las causas de la ELA", dijo Svendsen.
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Materiales proporcionado por Centro médico Cedars-Sinai . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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