Investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano NHGRI, parte de los Institutos Nacionales de Salud, han colaborado con médicos y genetistas médicos de todo el mundo para crear el Atlas de Síndromes de Malformación Humana en Poblaciones Diversas. Los proveedores de atención médica pueden usar elNuevo atlas para diagnosticar diversos pacientes con enfermedades hereditarias mediante la comparación de rasgos físicos llamados fenotipos y descripciones escritas de sus síntomas con fotos y descripciones de personas con la misma condición y ascendencia. Anteriormente, el único atlas de diagnóstico disponible presentaba fotos de pacientes con el norte de Europaascendencia, que a menudo no representa las características de estas enfermedades en pacientes de otras partes del mundo. El atlas electrónico gratuito se anunció en línea en Genética en medicina .
"Este atlas está muy retrasado y es muy necesario", dijo Daniel Kastner, MD, Ph.D., director científico de NHGRI. "El impacto de dicho recurso será inmediato y profundo para todos los proveedores de atención médica que están diagnosticando y tratandodefectos de nacimiento y enfermedades genéticas en personas de ascendencia diversa "
Las malformaciones congénitas, también conocidas como defectos de nacimiento, son la causa principal de muertes y enfermedades infantiles en todo el mundo. Los ejemplos incluyen defectos cardíacos, como válvulas faltantes o deformadas; extremidades anormales, como el pie zambo, defectos del tubo neural, como la espina bífiday problemas relacionados con el crecimiento y el desarrollo del cerebro y la médula espinal. Los defectos de nacimiento pueden ser causados por genes que no funcionan correctamente, cromosomas faltantes o extra o la exposición de las madres a medicamentos y productos químicos durante el embarazo.
"El atlas permitirá a los proveedores de atención médica diagnosticar a los pacientes lo antes posible", dijo Maximilian Muenke, MD, cocreador del atlas y jefe de la División de Genética Médica de NHGRI. "Una vez que tengan un diagnóstico preciso, los proveedores de atención médica pueden proporcionarmejor atención e información para pacientes y sus familias "
Los primeros trastornos agregados al atlas son el síndrome de Down y el síndrome de deleción 22q11.2. El síndrome de Down es la afección cromosómica más común, afecta aproximadamente a 1 de cada 1,000 bebés en todo el mundo y representa un desafío diagnóstico para los médicos. Una característica del síndrome de Down en las personasde ascendencia europea es el pliegue de la piel del párpado superior, que cubre la esquina interna del ojo, pero estos pliegues epicantales son completamente normales en personas de ascendencia asiática sin síndrome de Down, lo que significa que no son una característica distintiva.El síndrome de deleción, también conocido como síndrome velocardiofacial, afecta a 1 de cada 4,000 recién nacidos y se caracteriza por una combinación de paladar hendido, defectos cardíacos, diferencias en la forma en que se forman o funcionan los riñones, una apariencia facial característica, problemas de aprendizaje y habla y alimentaciónproblemas.
Cuando esté completo, el atlas consistirá en fotos de rasgos físicos de personas con muchas enfermedades hereditarias diferentes en todo el mundo, incluyendo Asia, el subcontinente indio, Medio Oriente, América del Sur y África subsahariana. Además de las fotos,el atlas incluirá descripciones escritas de las personas afectadas y se podrá buscar por fenotipo rasgos de una persona, síndrome, región continental de residencia y diagnóstico genómico / molecular.
La necesidad de la herramienta se hizo evidente después de que tres genetistas clínicos de NHGRI - Dr. Muenke, Paul Kruszka, MD, y Adebowale Adeyemo, MD - visitaron clínicas cardíacas para niños en África ". Nos encontramos luchando para diagnosticar a los niños africanos", Dijo el Dr. Kruszka." Estábamos haciendo nuestro mejor esfuerzo pero necesitábamos fotos de referencia que no existían ".
No fueron los únicos con este problema. En Lagos, Nigeria, los tres médicos presentaron sesiones sobre genética clínica la práctica de la medicina centrada en los trastornos genéticos a una audiencia exclusiva. Luego, tuvieron conversaciones conuna larga lista de médicos, muchos sosteniendo teléfonos con fotos de niños afectados que necesitaban ayuda para diagnosticar. Durante la cena esa noche, los tres cimentaron un plan para construir el atlas.
Durante el próximo año y medio, el grupo reunió a una red de expertos de China, India, Malí, Medio Oriente, Malasia, Nigeria, Ruanda, Sudáfrica, Sudamérica, Tailandia y Uganda. De este grupo, NHGRIformó una junta asesora para guiar el proyecto, mantener el sitio web y supervisar posibles problemas éticos.
cuestiones éticas
Antes de publicar fotos de diversas personas afectadas por enfermedades genéticas, el equipo solicitó una consulta de ética al Centro de Bioética de NHGRI. Sobre la base de esta información, los proveedores de atención médica solicitaron permiso de los pacientes y sus cuidadores antes de contribuir al atlas con fotos inéditas de pacientes afectados.El consentimiento informado, el proceso de informar a los participantes sobre los riesgos y beneficios de contribuir al proyecto, se adapta a las comunidades locales y se traduce y administra mediante el uso de intérpretes locales.
"El trabajo del especialista en ética es arrojar luz sobre los aspectos del proyecto que podrían dañar a la persona que comparte información y pensar en formas de reducir esos riesgos", dijo Sara C. Hull, Ph.D., directora deNHGRI Bioethics Core. "Queríamos sopesar cuidadosamente esos riesgos a la luz de los beneficios orientados a la justicia de este importante proyecto".
Para garantizar que el atlas no haga conexiones erróneas entre la raza, el origen étnico y las enfermedades genéticas o refuerce los estereotipos que pueden ser perjudiciales para los diferentes grupos, los proveedores de atención médica dependen de las descripciones de los participantes sobre las nacionalidades de sus cuatro abuelos y sobre su origen étnicoe identidad cultural. Las fotos y la información descriptiva incluida en el atlas están organizadas por enfermedad y por ascendencia continental, por lo que un proveedor de atención médica puede comparar a su paciente con alguien de origen ancestral similar.
Ahora que el atlas está establecido, el siguiente paso es informar a las comunidades de médicos - pediatras, médicos de familia, internistas, cardiólogos, neurólogos y cirujanos craneofaciales - sobre el atlas, dijo el Dr. Adeyemo, cofundador y subdirector del atlasdel Centro NIH para la Investigación sobre Genómica y Salud Global.
"Este proyecto nació de una necesidad real", dijo el Dr. Adeyemo. "Los médicos que se nos acercaron después de nuestras conversaciones en Nigeria, los que regularmente nos envían fotos de niños afectados y nuestros colegas clínicos que ven pacientes en África,Asia y América del Sur ahora tendrán la ayuda que necesitan para diagnosticar a sus pacientes ".
Más información: http://research.nhgri.nih.gov/atlas/
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por NIH / Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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