El genoma humano codifica instrucciones para qué genes se expresan en qué tipo de célula, junto con otras moléculas que controlan cuánto y cuándo se expresan estos genes. La variación en la regulación de la expresión génica da lugar a los diversos tipos de tejidos, con diversas funciones, en el cuerpo humano. Encontrar nuevas pistas sobre los orígenes moleculares de la enfermedad es el objetivo de un atlas integral de variación en la expresión génica publicado esta semana en Naturaleza y Genética de la naturaleza .
"Encontrar asociaciones entre la variación genética y la expresión génica en el tejido sano podría ayudarnos a identificar los genes y mecanismos que subyacen a la variación asociada a la enfermedad humana", dijo Christopher Brown, PhD, profesor asistente de Genética, en la Escuela de Perelman deMedicina en la Universidad de Pensilvania. Penn es una de las cuatro instituciones colaboradoras principales, junto con Princeton, la Universidad Johns Hopkins y Stanford, en el artículo de Nature. Brown, coautor principal, ha participado en este proyecto para elúltimos cuatro años
El Naturaleza el documento describe datos generados por el consorcio de expresión de tejido genotipo GTEx, que recolectó y estudió más de 7,000 muestras post mortem que representan 42 tipos de tejidos distintos de más de 400 donantes sanos. Las muestras comprenden 31 tejidos de órganos sólidos, diez regiones cerebrales, sangre completa y dos líneas celulares de sangre y piel de donantes.
El Broad Institute of MIT y la Universidad de Harvard secuenciaron todas las muestras de tejido, mientras que el análisis de los datos se extendió entre muchas organizaciones. El grupo de Brown desarrolló métodos para identificar factores genéticos que causan cambios en la expresión génica y finalmente relacionar esoa la enfermedad humana.
Los laboratorios Penn ya han utilizado los datos de GTEx disponibles de forma gratuita para explorar cómo las variantes genéticas encontradas en los estudios de asociación de todo el genoma se relacionan con el riesgo de enfermedad. Los hallazgos del artículo de Nature permiten a los investigadores ver cómo una variante genética particular puede generar riesgo para afecciones talescomo enfermedad cardiovascular o diabetes. Pueden preguntar, por ejemplo, si una variante asociada con la enfermedad causa que se produzca demasiada o muy poca proteína determinada. Hasta ahora, los investigadores de Penn han estado extrayendo GTEx para encontrar genes importantes en la conducción de la enfermedad renal crónicay enfermedades metabólicas, entre otros trastornos.
Este trabajo fue financiado en parte por los Institutos Nacionales de Salud R01MH101822.
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Materiales proporcionado por Facultad de medicina de la Universidad de Pensilvania . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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