Un grupo internacional de investigación conjunta descubrió que la causa de la arritmia cardíaca en la distrofia miotónica eran las anomalías de ARN en el canal de sodio en el corazón, aclarando el mecanismo de los síntomas. Este hallazgo será útil en la prevención y la intervención temprana de la muerte en esta enfermedad, lo que lleva apara el desarrollo de nuevos tratamientos.
La distrofia miotónica, o DM, es la distrofia muscular más común en adultos. Sin embargo, actualmente no existe cura para la DM y hay casos significativos de muerte súbita sospechosos de arritmia cardíaca.
Las anomalías de ARN han llamado la atención como la causa de varias manifestaciones sistémicas de DM. Es decir, el ARN anormalmente expandido se acumula en los núcleos y secuestra las proteínas necesarias para el empalme de ARN. Por lo tanto, se cree que el empalme controlado incorrectamente de varios ARNm produce anormalidadesde muchas proteínas, que manifiestan diversas afecciones. Por ejemplo, en 2002, Masanori Takahashi, actualmente profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Osaka y sus colegas, sugirieron que la rigidez muscular, una característica fundamental de la DM, fue causada por la disminución de las proteínas del canal de cloruro debido a un error- empalme, pero la causa de la arritmia cardíaca ha sido desconocida durante mucho tiempo.
Un grupo de investigación dirigido por el profesor Takahashi en colaboración con investigadores de Francia, Estados Unidos, Alemania, Finlandia, España y Taiwán descubrió que había anormalidades en el canal de sodio de empalme de ARN en pacientes con DM. El grupo examinó electrofisiológicamente la función deun canal de sodio anormal y descubrió que estaba comprometido. A partir de estos hallazgos, se sugirió que los pacientes manifestaron afecciones similares a una enfermedad genética llamada síndrome de Brugada, que condujo a una arritmia cardíaca mortal.
Cuando este grupo introdujo anormalidades de ARN manifestadas en pacientes en ratones, se observó arritmia cardíaca. Además, una simulación por computadora demostró que la función comprometida del canal de sodio causaba anormalidades en un electrocardiograma, que era similar a anormalidades en pacientes.
De estos hallazgos, se concluyó que la arritmia cardíaca y la muerte súbita en pacientes con DM fueron causadas por anormalidades de empalme de ARN en el canal de sodio.
Los trastornos repetidos incluyen DM y otros trastornos neurodegenerativos. Por lo tanto, el método de investigación de este grupo y la idea de los mecanismos patológicos que involucran anormalidades en el ARN se aplicarán a la investigación patológica sobre diversas enfermedades.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Osaka . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :