Investigadores australianos de genómica han anunciado el desarrollo de Sequins - secuencias de ADN sintéticas 'espejo' que reflejan el genoma humano. Esta nueva tecnología intuitiva, que puede usarse para mapear y analizar mejor la complejidad dentro del genoma, está disponible gratuitamente para el académicocomunidad de investigación.
El genoma humano es una secuencia enormemente complicada que contiene más de 6 mil millones de 'letras' de ADN las bases A, C, G y T. Aunque ahora podemos secuenciar el genoma de una persona de manera relativamente barata y rápida, el análisis posterior deEl genoma humano es un problema mucho más profundo y difícil.
En un intento por mejorar la calidad del análisis genómico, los científicos del Instituto Garvan de Investigación Médica de Australia han desarrollado una nueva tecnología basada en secuencias sintéticas del genoma humano llamadas 'Sequins'. La tecnología Sequins se describe en dos estudios vinculados publicados en la revista científica.diario Métodos de la naturaleza .
"La secuenciación del genoma humano está transformando la investigación biomédica y la atención médica", dice el Dr. Tim Mercer, de la División de Genómica y Epigenética de Garvan, quien dirigió el desarrollo de Lentejuelas.
"Y como la secuenciación del genoma se usa cada vez más para diagnosticar enfermedades, es más importante que nunca que los investigadores y los médicos comprendan la precisión de los datos genómicos que están viendo".
El Dr. Mercer y su equipo tuvieron la idea de agregar lentejuelas, pequeños tramos de ADN sintético, a la muestra de ADN de un paciente durante la secuenciación. Estas lentejuelas o puntas de secuenciación luego actúan como patrones internos, ayudando a los investigadores a analizar el granarchivos de datos que se generan durante la secuenciación del genoma.
El Dr. Mercer dice que la tecnología Sequins se basa en un concepto intuitivamente simple: la noción de ADN de imagen especular.
"Las lentejuelas son, esencialmente, imágenes especulares de secuencias de ADN naturales. Al igual que nosotros, el genoma tiene una 'mano', y así como nuestra mano derecha difiere de nuestra mano izquierda, las lentejuelas difieren de las secuencias del genoma natural. Por lo tanto, las lentejuelas se comportan comosecuencias genómicas naturales, pero pueden reconocerse fácilmente como sintéticas "
Cuando se agrega a una reacción de secuenciación, las lentejuelas proporcionan controles internos para evaluar la sensibilidad y precisión de la secuenciación del genoma.
El Dr. Mercer dice: "Se requiere una serie completa de pasos, primero en el laboratorio y luego en la computadora, para secuenciar el genoma de una persona o los genes que se expresan en diferentes células. Las lentejuelas están con el ADN de la persona en cada paso delmanera: responder tal como lo hace el ADN real en cada paso, pero inequívocamente diferente de ese ADN real. Esto permite que un científico evalúe y optimice estos diferentes pasos ".
Debido a que se agregan lentejuelas a cada muestra individual, pueden proporcionar una evaluación muestra por muestra, algo que anteriormente no era posible.
"Las lentejuelas son la primera tecnología que permite aplicar estadísticas de diagnóstico a cada prueba de secuenciación del genoma individual", dice el Dr. Mercer, "y anticipamos que su uso mejorará la confiabilidad y la sensibilidad del diagnóstico de enfermedades genéticas".
El diagnóstico de cáncer es un área en la que el uso de lentejuelas debería conducir a mejoras.
"La incorporación de lentejuelas en las pruebas clínicas para el diagnóstico de cáncer aumentará la confiabilidad de una lectura de diagnóstico individual, reduciendo los diagnósticos incorrectos y brindando a los médicos una mayor confianza para decidir el mejor curso de tratamiento para su paciente"
El uso de lentejuelas también permitirá comparar directamente los datos genómicos de institutos de investigación y centros de secuenciación en todo el mundo.
"Las lentejuelas llevan la secuenciación del ADN al estándar clínico y serán una plataforma esencial para la investigación genómica y la medicina", dijo el Director Ejecutivo y coautor de los estudios, el Profesor John Mattick, de Garvan.
Las posibles aplicaciones de las lentejuelas son muchas. Debido a que todos los genomas, desde las bacterias hasta los humanos, tienen mano, las lentejuelas pueden diseñarse de manera similar para cualquier organismo o para casi cualquier aplicación de secuenciación de próxima generación.
El Dr. Mercer dice que la tecnología Sequins está disponible gratuitamente para otros investigadores.
"Invitamos a los académicos a ponerse en contacto y podemos enviarles algunas lentejuelas para su investigación del genoma. Estamos ansiosos por llevar esta tecnología a otros laboratorios, en Australia y en todo el mundo".
"Este es otro paso importante para avanzar en la misión de Garvan de llevar la genómica a la clínica", dijo el profesor Mattick.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto Garvan de Investigación Médica . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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