Han pasado casi dos décadas desde que un equipo de investigación de la Universidad de California en Santa Cruz anunció que habían reunido y publicado la primera secuencia del genoma humano en Internet. A pesar del paso del tiempo, quedan enormes lagunas en nuestro mapa de referencia genómica. Estas lagunas abarcan cada ser humanocentrómero
Nueva investigación de un equipo afiliado al Instituto de Genómica de UC Santa Cruz de la Escuela de Ingeniería Jack Baskin recién publicado en la revista Biotecnología de la naturaleza intenta cerrar estas brechas. La investigación utiliza una secuencia de lectura larga de nanoporos para generar el primer mapa lineal completo y preciso de un centrómero cromosómico Y humano. Este hito en la genética humana y la genómica indica que los científicos finalmente están entrando en una fase tecnológica al completarEl genoma humano será una realidad.
Los centrómeros son sitios en nuestro material genético que se dedican a garantizar que nuestro genoma se divida correctamente cuando las células se dividen. Si el centrómero se pierde o se daña, entonces la vida está desequilibrada, con demasiado o muy poco ADN en cada hijacelular. Esto puede ser catastrófico y a menudo se ve en los cánceres.
Los científicos aún no entienden cómo el ADN subyacente contribuye a la función del centrómero. Hasta ahora, la incapacidad de generar mapas a través de estas regiones ha sido un obstáculo fundamental en los estudios destinados a comprender cómo las secuencias faltantes afectan nuestra salud.
El ADN que se sabe que abarca los centrómeros humanos está lleno de repeticiones en tándem. Es decir, se encuentran copias exactas de la misma secuencia, en una orientación de cabeza a cola, miles de veces. Estas copias exactas a menudo abarcan millonesde bases: las unidades fundamentales del ADN.
La Dra. Karen Miga, autora correspondiente de la publicación, explicó que los investigadores han llamado a estas regiones de código ricas en repeticiones los "agujeros negros del genoma", "piezas de rompecabezas de un cielo azul" y "una sala de espejos".
Miga señaló: "Antes de nuestro trabajo, ninguna tecnología de secuencia o colección de tecnologías de secuencia ha sido suficiente para garantizar un ensamblaje adecuado en estas regiones".
Uno de los aspectos clave de este trabajo es el uso de un método por parte de los autores para generar secuencias largas cientos de miles de bases y de alta calidad. Co-autor principal Miten Jain, investigador postdoctoral con el grupo de nanoporos en la UCSanta Cruz, que fue pionera en la tecnología, dijo que tanto la cantidad como la calidad son críticas para ensamblar con confianza estas regiones de centrómeros ricas en repeticiones, sin resolver y previamente resueltas en el cromosoma Y.
"Anteriormente, ninguna tecnología de secuencia ha sido capaz de ensamblar regiones centroméricas porque se necesitan lecturas largas de muy alta calidad para atravesar con confianza variantes de secuencia de copia baja", dijo Jain. Como resultado, las regiones centroméricas humanas permanecen ausentes inclusoconjuntos cromosómicos más completos.
Estos "agujeros negros del genoma" contienen información que es "crítica para comprender el papel de la biología del genoma en la salud y en enfermedades como el cáncer", explicó el coautor principal Hugh Olsen, científico y profesor de UC Santa Cruz que trabaja en elgrupo de nanoporos. Con el apoyo de la subvención NIH, el equipo de investigación continúa mejorando las longitudes de lectura de la tecnología de secuenciación de nanoporos. "En colaboración con otros investigadores, estamos aplicando ese conocimiento para resolver regiones no caracterizadas del genoma", explicó Olsen.
La Dra. Miga afirma que espera que este estudio marque el comienzo de una nueva era en la genética y la genómica humana, donde no se tolerarán las brechas en la referencia del genoma. "Estamos en una trayectoria para una completagenoma. Yo, por mi parte, espero con ansias el día en que finalmente podamos arremangarnos y estudiar la función de estas misteriosas secuencias ".
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Materiales proporcionado por Universidad de California - Santa Cruz . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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