Algunas enfermedades genéticas persisten generación tras generación porque los genes que las causan pueden beneficiar la salud humana.
La anemia falciforme es un ejemplo: este trastorno obliga a los glóbulos rojos a adoptar una forma de luna creciente, lo que lleva a la anemia. Pero portar una copia del gen de células falciformes puede proteger contra la malaria.
Sin embargo, no todas las enfermedades antiguas tienen tanta bendición.
Un nuevo estudio investiga la historia evolutiva del eccema y no encuentra evidencia de que una disposición genética para este trastorno haya ayudado a los humanos.
La investigación, publicada el 27 de septiembre en la revista Biología y evolución del genoma - examina una variante genética fuertemente asociada con la forma más común de eccema, dermatitis atópica.
Esta afección de la piel puede causar una serie de síntomas desagradables, que incluyen picazón extrema y erupciones cutáneas secas y escamosas, pero no parece haber una compensación para esta molestia: la variante genética estudiada parece ser un vestigio aleatorio de la evolución, diceEl biólogo de la Universidad de Buffalo, Omer Gokcumen, quien dirigió la investigación.
"Presentamos una historia evolutiva compleja de esta variante de la enfermedad, y parece ser simplemente mala suerte que haya durado tanto tiempo", dice Gokcumen, PhD, profesor asistente de ciencias biológicas en la Facultad de Artes y Ciencias de la UB"A diferencia de otras variantes de la enfermedad, como las relacionadas con la anemia falciforme o la psoriasis, la que estudiamos no es tan importante desde el punto de vista de la evolución. No parece afectar lo que los biólogos llaman 'aptitud', que es otrapalabra para éxito reproductivo "
La investigación se basó en un conjunto de datos que incluía los genomas de más de 2,500 personas en todo el mundo.
Las raíces de la susceptibilidad al eccema
El gen en el corazón de la investigación es el gen de filagrina, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína del mismo nombre en las células de la piel.
En algunas personas, las mutaciones genéticas hereditarias hacen que el gen de filagrina deje de funcionar, perjudicando la función saludable de la piel y creando un mayor riesgo de desarrollar eccema.
El estudio encontró que las mutaciones de "pérdida de función" son significativamente más comunes en la filagrina que en otros genes humanos. Sin embargo, a pesar de esta prevalencia, las variantes no parecen tener un propósito adaptativo: "La pérdida de función crea una susceptibilidadal eczema, pero no parece tener un efecto en el éxito reproductivo de los humanos modernos ", dice Gokcumen.
Una mutación de autostop
Las conclusiones de los científicos se mantuvieron ciertas incluso cuando observaron más de cerca los genomas de individuos del este de Asia, que tienen más probabilidades de tener genes de filagrina rotos que las personas de otras partes del mundo.
Un análisis genómico mostró que esta tendencia puede haber sido un artefacto de autostop evolutivo: en el este de Asia, muchas personas comparten un perfil genético que incluye una mutación de pérdida de función para la filagrina, junto con una mutación notable en un gen cercano quelleva instrucciones para hacer hornerina, otra proteína humana.
Si bien la mutación de filagrina no parecía tener importancia desde el punto de vista de la evolución y la adaptación, la mutación de hornerina sí. Esto lleva a Gokcumen a creer que la mutación de filagrina puede haber proliferado en Asia oriental en aras de preservar la mutación de hornerina. ComoÉl explica que grandes secciones del genoma a menudo se pierden o se heredan juntas durante la evolución, por lo que los genes como los de la hornerina y la filagrina que están cerca uno del otro a menudo comparten una historia evolutiva.
Si bien la investigación no sacó conclusiones concretas sobre por qué la mutación hornerina era tan importante, los cambios en el gen hornerina pueden afectar la función de la piel sana, influyendo en la diversidad de microbiomas en la piel.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Buffalo . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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