1,000 nuevas mutaciones en los genes del grupo sanguíneo: eso es lo que el médico y ex programador Mattias Möller encontró en su estudio de investigación en el que desarrolló un nuevo software e investigó los genes del grupo sanguíneo en 2,504 personas. Este descubrimiento de la Universidad de Lund en Suecia fue publicado recientementeen el diario Blood Advances.
Genomas de 2.504 personas
El proyecto internacional 1000 Genomes es hasta ahora el mapeo más grande del mundo de variantes genéticas humanas. Al crear un nuevo programa de computadora, Mattias Möller procesó los genomas de 2,504 personas. Importó estos genomas a su nueva base de datos desarrollada Erythrogene, y los comparó convariantes genéticas previamente conocidas. El resultado fue el descubrimiento de 1,000 mutaciones hasta ahora desconocidas que podrían tener un efecto negativo en el caso de las transfusiones de sangre, por ejemplo.
"Nunca antes ha habido un mapeo mundial de genes de grupos sanguíneos en individuos sanos. La mayoría de las variantes conocidas de grupos sanguíneos se descubrieron cuando fallaba una transfusión de sangre, es decir, cuando no funcionaba entre el donante y el receptor. Comencé desdelos genes, en cambio, para encontrar variaciones en el ADN que puedan dar lugar a un nuevo antígeno, que puede causar problemas en caso de transfusión, por ejemplo ", explica Mattias Möller, estudiante de doctorado en el Departamento de Medicina de Laboratorio.
La falta de coincidencia puede conducir a la muerte
En la superficie de los glóbulos rojos hay proteínas y moléculas de azúcar, en las que pequeñas diferencias dan lugar a diferentes antígenos. La capacidad de identificar y combinar tipos de grupos sanguíneos es importante para las transfusiones de sangre, pero también en el embarazo y antes de ciertos tipos detrasplante. Una transfusión con sangre mal emparejada puede conducir a una reacción a la transfusión. Este tipo de reacción puede ser leve y apenas perceptible, o tan fuerte que las células sanguíneas se rompen y, en el peor de los casos, el paciente muere.
El estudio de Mattias Möller mostró que el 89 por ciento de las variantes genéticas eran previamente conocidas, pero entre el 11 por ciento restante había un total de 1,000 mutaciones diferentes que estaban ausentes de los catálogos oficiales de variantes conocidas del grupo sanguíneo.
"Por supuesto, no todas las variantes conducen a nuevos antígenos. Pero debemos continuar y realizar más análisis para investigar cómo cambia la expresión genética, es decir, cómo se ven afectadas las moléculas en la superficie de la célula.
antígenos no descubiertos en África
Actualmente hay 352 antígenos mapeados, pero la investigación hasta ahora se ha centrado principalmente en las poblaciones de Europa y América del Norte. Un campo de investigación futuro es África, donde hay una mayor variación entre los diferentes grupos de población. A medida que aumenta la investigación sobre las poblaciones africanas, encombinación con transfusiones de sangre cada vez más comunes allí, es probable que se descubran muchos antígenos nuevos.
"La nueva base de datos en línea permite a los investigadores estudiar un grupo sanguíneo específico y ver en qué parte del mundo ocurre. Ha sido increíblemente emocionante combinar mi conocimiento como programador e investigador para diseñar esta base de datos en un formato que sea fácil de usaren medicina de transfusiones. Ahora los investigadores pueden profundizar en los resultados, y también es fácil ampliar la base de datos con otros genes responsables de enfermedades humanas o datos de nuevos proyectos importantes de mapeo genéticoˮ, concluye Mattias Möller.
Hechos :
Un antígeno es una parte de una molécula que puede tener varias funciones en la superficie de la célula, como transportar los nutrientes necesarios o la señalización. Diferentes individuos expresan diferentes antígenos, y si las células con cierto antígeno se transfieren a una persona que lo haceno tiene lo mismo, lo que puede suceder en el caso de transfusión o trasplante, esto puede causar una reacción inmune, como la descomposición rápida de los glóbulos rojos o el rechazo del órgano trasplantado.
Base de datos: www.erythrogene.com
El proyecto 1000 Genomes se completó en 2015 y proporciona el catálogo público más grande de variación genética humana en el mundo hasta ahora.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Lund . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
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