El cuerpo de conocimiento sobre la genómica del cáncer es masivo y en constante expansión. Pero esta riqueza de información potencialmente crítica es mucho menos probable que sea de ayuda para los pacientes si es inaccesible para los médicos que los tratan.
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis han desarrollado una "base de conocimientos" en línea destinada a la recopilación y organización de esta información para que los médicos tengan mejores posibilidades de identificar mutaciones importantes en el tumor de un paciente y potencialmente conectar errores genéticos con medicamentosconocido para apuntar a ellos.
El recurso en línea, llamado CIViC, se describe el 30 de enero en Genética de la naturaleza .
CIViC son las siglas de Clinical Interpretations of Variants in Cancer, y los investigadores lo comparan con una Wikipedia de genética del cáncer. Cualquiera puede crear una cuenta y aportar información. Esa información luego es seleccionada por editores y moderadores expertos en el campo.
"Ahora es relativamente fácil secuenciar el ADN de los tumores, recopilar la información en bruto, pero existe un gran problema de interpretación", dijo el autor principal Obi L. Griffith, PhD, profesor asistente de medicina. "¿Qué hacen estos?cientos o miles de mutaciones significan para este paciente? Se están realizando muchos estudios para responder a estas preguntas. Pero los oncólogos que intentan interpretar los datos brutos se enfrentan a la abrumadora tarea de sondear la literatura, leer artículos, tratar de comprender quéLos últimos estudios les informan sobre estas mutaciones y cómo pueden o no ser importantes ".
La base de conocimientos de CIViC es un intento de resolver este problema. Si bien los investigadores dijeron que este es uno de los muchos esfuerzos para recopilar e interpretar dicha información, CIViC es el único que tiene acceso completamente abierto, según su conocimiento. Cualquiera es libre de contribuiry utilizar el contenido y el código fuente.
"Estamos comprometidos a mantener este recurso abierto y disponible para cualquier persona que desee contribuir o hacer uso de la información", dijo Malachi Griffith, PhD, profesor asistente de medicina. "Nos gustaría que fuera un ejercicio comunitario yrecurso público. La información es de dominio público. No existen restricciones de uso, académico o comercial. "
Obi y Malachi Griffith, que son hermanos gemelos, son directores adjuntos del McDonnell Genome Institute de la universidad.
Aunque cualquier persona puede enviar una nueva información o sugerir modificaciones a los datos existentes, al menos dos colaboradores independientes deben estar de acuerdo en que se debe incorporar la nueva información y uno de esos usuarios debe ser un editor experto. Los editores expertos no están autorizados aaprobar sus propias presentaciones. La información en el sitio web de CIViC proporciona detalles sobre cómo los nuevos usuarios pueden ser promovidos a editores y administradores expertos.
Hasta la fecha, el sitio ha tenido más de 17,500 usuarios de instituciones académicas, organizaciones gubernamentales y entidades comerciales de todo el mundo. Desde el lanzamiento de CIViC, 59 usuarios han ofrecido su tiempo para contribuir con sus conocimientos a CIViC, incluidas descripciones de la relevancia clínica de 732mutaciones de 285 genes para 203 tipos de cáncer, todas obtenidas de la revisión de 1.090 publicaciones científicas y médicas.
A pesar de que hay muchos grupos que intentan recopilar e interpretar variantes genómicas en el cáncer, los investigadores dijeron que el gran volumen de información ha resultado en una superposición relativamente pequeña en los datos recopilados hasta ahora.
"Si bien creemos que esta es la única base de conocimientos de acceso abierto, existen otros grandes centros de investigación con recursos similares", dijo Malachi Griffith. "Hicimos un análisis para comparar los grandes. Aunque todos tenemos acceso a losmisma literatura publicada, si observa la superposición de la información extraída por cada uno de estos recursos, es notablemente pequeña. Todos nos estamos acercando al mismo problema y solo por casualidad, y probablemente debido a la cantidad de información que existe,todavía no hemos duplicado mucho nuestros esfuerzos ".
Obi y Malachi Griffith dijeron que encontrar una manera de combinar estos recursos es el objetivo principal de un grupo internacional que están ayudando a liderar llamado Variant Interpretation for Cancer Consortium, que es parte de la Alianza Global para la Genómica y la Salud GA4GH.
"Solo estamos rascando la superficie del potencial que esto tiene para la medicina de precisión", dijo Obi Griffith. "Hay mucho trabajo por hacer".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Facultad de Medicina de la Universidad de Washington . Original escrito por Julia Evangelou Strait. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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