Un grupo de investigación internacional de 32 expertos de nueve países ha actualizado las pautas para diagnosticar la enfermedad genética de la fibrosis quística. Los investigadores esperan que estas pautas proporcionen una mejor dirección para que los médicos que buscan pacientes con síntomas de la enfermedad hagan un diagnóstico correcto yrecomendar un trato personalizado.
El 24 de enero se publicó un informe de las directrices actualizadas y dos artículos complementarios que detallan sus implicaciones y los datos utilizados en su creación El Diario de Pediatría .
"Hemos definido con mayor precisión qué es la fibrosis quística. Esa precisión fue el resultado de la investigación genética que hicimos y del estudio de las muchas mutaciones asociadas con la fibrosis quística", dice Patrick Sosnay, MD, profesor asistente de medicina en JohnsEscuela de Medicina de la Universidad Hopkins y autor de los artículos.
La fibrosis quística es una enfermedad potencialmente mortal que ocurre cuando un individuo tiene dos mutaciones hereditarias en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística CFTR. Las personas con la enfermedad presentan síntomas en una variedad de órganos, pero las infecciones pulmonares crónicas y debilitantes sona menudo más prominente. Hay más de 2,000 mutaciones conocidas que pueden ocurrir en el gen CFTR, pero no todas ellas resultan en fibrosis quística.
En un esfuerzo por definir mejor la fibrosis quística y clasificar las mutaciones asociadas con ella, Sosnay y sus colaboradores internacionales han reunido datos de pacientes en América del Norte, Europa, Australia, Oriente Medio, Asia y América del Sur para cuantificar y describir estas mutaciones.
Llamado CFTR2 la traducción clínica y funcional de CFTR, el proyecto comenzó en 2008 y hasta ahora ha descrito alrededor de 300 de las 2,000 mutaciones conocidas, lo que lo convierte en la compilación y evaluación más completa de la responsabilidad de la enfermedad para todas las enfermedades genéticas.Como resultado de CFTR2, las mutaciones ahora se clasifican como causantes de fibrosis quística, mutaciones de consecuencias clínicas variables, causantes de fibrosis no quística o desconocidas. Las mutaciones se clasifican dependiendo de si la mutación cumple con los criterios clínicos y la probabilidad de que alguien con la mutación tengafibrosis quística.
Las pautas de consenso actualizadas para el diagnóstico de fibrosis quística ahora recomiendan usar CFTR2 como ayuda para determinar si un paciente tiene evidencia genética de fibrosis quística, una actualización sustancial del panel de 23 mutaciones del American College of Medical Genetics and Genomics y el AmericanCongreso de obstetras y ginecólogos que ha estado en uso desde 2004.
"Lo que está en juego al clasificar una mutación es particularmente alto. Por ejemplo, afirmar que una mutación 100 por ciento causa fibrosis quística puede afectar las decisiones reproductivas de las personas si creen que su hijo tendrá la mutación", dice Sosnay.
Sin embargo, Sosnay cree que proporcionar a los pacientes toda la información disponible sobre la fibrosis quística puede conducir a decisiones de atención médica más informadas y una mejor comprensión del amplio espectro de enfermedades relacionadas con CFTR.
"Las terapias existen para individuos con ciertas mutaciones. La compilación y la disponibilidad de todos estos datos pueden llevar a una medicina más personalizada si las personas saben qué mutaciones tienen y buscan la atención adecuada", agrega Sosnay.
Las nuevas pautas también estandarizaron los criterios de diagnóstico para las personas diagnosticadas fuera del cribado del recién nacido. El cribado del recién nacido, que comenzó en los EE. UU. En la década de 1980 y se adoptó rápidamente en la década de 1990 y 2000, es un análisis de sangre estándar realizado poco después del nacimiento que es responsablepara la mayoría de los diagnósticos de fibrosis quística. Sin embargo, no se realiza de manera consistente en todas partes del mundo, e incluso en los EE. UU., existe la posibilidad de un falso negativo.
Dado que más de un tercio de todos los diagnósticos de fibrosis quística en los EE. UU. En 2014 no ocurrieron durante el cribado neonatal, seguirá siendo necesario diagnosticar la fibrosis quística fuera del cribado neonatal.
La detección fuera del período neonatal se basa en síntomas y evidencia de disfunción CFTR, generalmente indicada por una prueba de la cantidad de cloruro en el sudor de una persona. La fibrosis quística es causada por defectos en una proteína, codificada por el gen CFTR que esencontrado en lugares como las vías respiratorias y las glándulas sudoríparas. Los niveles elevados de cloruro en el sudor proporcionan evidencia directa de que la proteína CFTR no está funcionando y se utiliza como una prueba de diagnóstico principal para la FQ.
Según los datos recopilados de CFTR2 y otras investigaciones que reconocen todos los casos de fibrosis quística, las nuevas pautas redujeron el umbral para la "posible" fibrosis quística de 40 milimoles por litro a 30 milimoles por litro para todas las edades. Un rango normal para la concentración de cloruroen sudor es de 10 a 20 milimoles por litro, y 60 milimoles por litro constituye un diagnóstico de fibrosis quística.
Un resultado de esta guía actualizada es que aquellos con un nivel de cloruro entre 30 y 40 milimoles por litro que anteriormente se consideraba poco probable que tengan fibrosis quística ahora serán reconsiderados como posiblemente con fibrosis quística o una enfermedad relacionada.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Medicina Johns Hopkins . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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