Un gran esfuerzo internacional es conectar los puntos entre los genes en nuestras células grasas y nuestro riesgo de obesidad y enfermedades cardiometabólicas, como enfermedades cardíacas y diabetes tipo 2. Los investigadores han identificado aproximadamente 90 genes encontrados en la grasa que podrían desempeñar un papel importante en talesenfermedades, y podría ser el objetivo de desarrollar nuevos tratamientos o curas.
A diferencia de muchos estudios genéticos, el gran proyecto analizó cómo se manifiesta realmente la actividad de los genes en pacientes humanos, en este caso, 770 hombres finlandeses. Los resultados ayudarán a los médicos y científicos a comprender mejor cómo las variaciones genéticas normales pueden afectar la salud de las personas yriesgo de enfermedad.
"Hay muchas regiones en nuestros genomas que están asociadas con un mayor riesgo de, digamos, diabetes tipo 2. Pero no siempre entendemos lo que está sucediendo en estas regiones", dijo Mete Civelek, PhD, de la Universidadde la Facultad de Medicina de Virginia. "Este estudio en realidad aborda algunas de esas preguntas".
Efectos genéticos en la salud
Los hombres utilizados en el estudio han registrado sus historias de salud, composición corporal, análisis de sangre y otros factores de bienestar con un detalle asombrosamente completo: Civelek los llamó "una de las pocas poblaciones extremadamente bien caracterizadas del mundo".la documentación permitió a los investigadores sacar conclusiones sobre los efectos de las variaciones genéticas que ocurren naturalmente en la grasa subcutánea. "La diabetes tipo 2, la enfermedad de las arterias coronarias y la obesidad son enfermedades multifactoriales y complejas", dijo Civelek. "Los factores genéticos no funcionan de forma aislada.funcionan de manera integral, por lo que creo que este tipo de estudios que estamos publicando son clave para comprender lo que está sucediendo en las poblaciones humanas ".
Esa comprensión podría traducirse en mejores tratamientos para las enfermedades cardiometabólicas que representan una tremenda amenaza para la salud pública. La enfermedad cardíaca, por ejemplo, es la principal causa de muerte en los Estados Unidos ". Quizás al observar estos otros marcadores podremospredecir el riesgo de alguien mucho mejor, de modo que, por ejemplo, puedan modificar su dieta o estilo de vida incluso antes de que se desarrolle la diabetes tipo 2 ", dijo Civelek." O digamos que la diabetes tipo 2 ya se ha desarrollado. Podríamos enfocarnos en algunos de estosgenes nuevos como una cura potencial "
ADN en 3D
El proyecto ayuda a avanzar una visión más sofisticada y tridimensional de nuestro ADN. Por lo general, la gente piensa en el ADN como hebras largas y ordenadas, dispuestas como una cuerda estirada. Pero en realidad, las hebras están agrupadasdentro de las células como los espaguetis. Los genes que aparecen muy lejos el uno del otro cuando se ven linealmente en realidad pueden estar bastante cerca cuando el ADN está encerrado dentro de la célula. Esa proximidad física afecta lo que hacen.
"En muchos casos, lo que encontramos fue que estas diferentes regiones genómicas en realidad afectan la expresión génica en un lugar distante, no necesariamente en el vecindario inmediato", dijo. "Eso es porque el ADN está compactado y hay trestridimensional. [Los genes] en realidad pueden unirse en un espacio tridimensional y pueden afectarse unos a otros ".
Eso puede tener grandes implicaciones para comprender lo que están haciendo los genes ". Estamos diciendo que puede ser que el gen que pensamos que estaba causando un fenómeno no lo es", dijo Civelek. "Puede que haya otro gen en funcionamiento que seaun poco más lejos "
Civelek, del Departamento de Ingeniería Biomédica de la UVA, ya está trabajando duro en un seguimiento del proyecto, examinando un posible "interruptor maestro" que puede estar regulando la actividad de muchos genes diferentes asociados con la obesidad, HDL o "bueno " nivel de colesterol y riesgo de diabetes tipo 2.
Resultados publicados
El esfuerzo incluyó investigadores de la UVA; la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill; la Universidad de California, Los Ángeles; Bristol-Myers Squibb; la Universidad del Este de Finlandia; la Universidad de Michigan, Ann Arbor; los Institutos Nacionales de SaludInstituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, y King's College London. Sus hallazgos han sido publicados en el American Journal of Human Genetics .
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Sistema de salud de la Universidad de Virginia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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