Tres científicos del Hospital de Niños de Filadelfia que identificaron y estudiaron una enfermedad genética han sido reconocidos por tener sus nombres unidos al trastorno.
Un sitio de referencia autorizado para enfermedades genéticas, Herencia mendeliana en línea en el hombre OMIM, ahora designa esta afección como síndrome de Mulchandani-Bhoj-Conlin MBCS, que se caracteriza por la falta de crecimiento, baja estatura severa y dificultades de alimentación profundas, causadas poruna anormalidad del cromosoma 20.
MBCS es un trastorno de impronta. Normalmente, las personas heredan una copia de cada cromosoma de cada padre. Sin embargo, los niños con MBCS tienen ambas copias del cromosoma 20 de su madre y ninguna de su padre. Aunque se desconoce la causa exacta de MBCS, los investigadores predicen que el trastorno es causado por la falta de genes heredados por el padre en el cromosoma 20.
Surabhi Mulchandani, MS; Elizabeth Bhoj, MD, PhD, y Laura Conlin, PhD, codirigieron un esfuerzo multicéntrico que resultó en un artículo científico sobre el síndrome, publicado en 2015. La investigación involucró a pacientes y médicos de CHOP, AI duPont Hospital for Children, la Universidad de Stanford y centros en Alemania y el Reino Unido. Conlin y Mulchandani son Director y Gerente, respectivamente, del Laboratorio de Diagnóstico de Genómica en la División de Diagnóstico Genómico de CHOP, mientras que Bhoj es investigador clínico en CHOPDivisión de Genética Humana.
En su artículo de investigación, los coautores informaron sobre ocho niños diagnosticados con el síndrome. Todos eran muy pequeños al nacer o antes, y seis tenían problemas graves de alimentación que requirieron alimentación por sonda en los primeros años de vida. Algunos de los pacientesrecibieron tratamientos con hormona de crecimiento humano, que fueron seguros y efectivos. Excepto por un bebé, los pacientes tenían entre 4 y 12 años de edad cuando se realizó el estudio. No tenían retrasos importantes en el desarrollo y todos estaban en escuelas convencionales trabajando a nivel de grado.
Antes de que se identificara la causa de sus síntomas, los niños y las familias experimentaron largas "odiseas diagnósticas". Los autores sugieren que los bebés con insuficiencia de crecimiento grave inexplicable deben recibir pruebas de diagnóstico especializadas que puedan identificar este síndrome y permitir la intervención y el tratamiento tempranos.El equipo del estudio también espera que se identifique a más niños con MBCS a medida que el conocimiento del síndrome se extienda a los proveedores de atención médica.
"Las asombrosas mejoras en el diagnóstico de los trastornos genéticos en las últimas dos décadas han llevado a tasas de diagnóstico muy mejoradas y a muchos descubrimientos, como la identificación del síndrome de Mulchandani-Bhoj-Conlin recientemente descrito", dijo Nancy B. Spinner, PhD, jefe de la División de Diagnóstico Genómico en CHOP. "Estamos muy orgullosos de ser parte de ayudar a las familias de los niños a encontrar respuestas, lo que esperamos conduzca a una mejor atención, una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad y tratamientos eventuales."
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Materiales proporcionado por Hospital de Niños de Filadelfia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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