Investigadores de la Universidad de Texas en Arlington y el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas han descubierto que los cambios en la dieta y el diagnóstico temprano podrían ayudar a los resultados de los pacientes con Deficiencia de transportador de glucosa tipo 1, un trastorno neurológico pediátrico raro que puede causar problemas de desarrollo motor ydesencadenar convulsiones y epilepsia.
"Nos propusimos aclarar los problemas relacionados con el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad mediante la creación del primer registro para recopilar antecedentes médicos y de tratamiento detallados de una amplia gama de pacientes, incluidos fenotipos o rasgos, historial de tratamiento e información genética".dijo el Dr. Juan Pascual, neurólogo y director del Programa de trastornos cerebrales raros en el Instituto del cerebro O'Donnell de UT Southwestern.
"Nuestros datos sugieren que el factor más importante que determina el resultado positivo del paciente es una edad temprana de diagnóstico, y también demuestra que las terapias dietéticas alternativas pueden mejorar radicalmente la salud del paciente a largo plazo"
Los resultados se publicaron hoy en JAMA Neurología en un artículo titulado: "Aspectos clínicos de la deficiencia de transportador de glucosa tipo 1: información de un registro global". Jianzhong Su de UTA, profesor y presidente de matemáticas, y el Dr. Jian Hao, miembro del equipo de investigación del Dr. Su, fueroncoautores del artículo.
Los resultados de la investigación reflejaron datos de un registro de 181 pacientes ubicados en todo el mundo, para el período del 1 de diciembre de 2013 al 1 de diciembre de 2016.
"Utilizamos varios métodos estadísticos diseñados para abordar la edad de aparición de diversas formas de la enfermedad, las manifestaciones asociadas, la historia natural, la eficacia del tratamiento y los procedimientos de diagnóstico", dijo el Dr. Su.
"Estos factores se correlacionaron en un modelo matemático predictivo diseñado para guiar el pronóstico sobre la base de las características clínicas en el momento del diagnóstico", agregó.
Los tres principales resultados novedosos son :
Estos resultados desafían los enfoques actuales de la enfermedad, como el requisito absoluto percibido de una dieta cetogénica o alta en grasas y baja en carbohidratos, la supuesta falta de defectos cerebrales estructurales y la posible existencia de correlaciones genotipo: fenotipo.
"Los pacientes que fueron diagnosticados temprano y con una dieta adecuada lo hicieron muy bien", dijo el Dr. Su. "La detección de esta enfermedad en bebés con retrasos en el desarrollo o problemas como convulsiones dentro del primer año de vida podría tener un impacto significativosobre los resultados "
La investigación fue respaldada por una Subvención de Paquete de Servicios del Centro de Medicina Traslacional de UT Southwestern, que fue otorgada a la colaboración del laboratorio del Dr. Pascual y el equipo del Dr. Su para desarrollar este análisis e investigación adicional sobre el electroencefalograma individual o el análisis de imágenes EEGpara localizar las fuentes de señales cerebrales anormales.
Morteza Khaledi, decano de la Facultad de Ciencias de UTA, subrayó la importancia de este trabajo en el contexto de los temas estratégicos de salud de UTA y la condición humana y el descubrimiento basado en datos dentro del Plan Estratégico 2020: Soluciones audaces | Impacto global.
"El trabajo del equipo del Dr. Su en análisis matemático dio a los investigadores el poder de extraer conclusiones significativas de grandes conjuntos de datos con un nivel muy alto de rigor", dijo Khaledi. "Estas tendencias y asociaciones pueden no haber sido vistas en otrosformas."
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Texas en Arlington . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :