Una herramienta de software de código abierto llamada Mendel, MD podría ayudar a los médicos a analizar los datos genéticos de los pacientes para diagnosticar enfermedades causadas por mutaciones. Desarrollada por Raony Cardenas y colegas de la Universidad Federal de Minas Gerais, Brasil, la herramienta se presenta en unnuevo estudio en PLOS Biología Computacional .
Las enfermedades causadas por mutaciones genéticas pueden ser difíciles de diagnosticar. La secuenciación de todo el genoma o exoma de un paciente, la parte del genoma utilizada para construir proteínas, ahora ofrece una estrategia efectiva para identificar mutaciones culpables y hacer un diagnóstico preciso. Sin embargo,, el software necesario para analizar estas secuencias suele ser costoso o demasiado complejo para que lo usen muchos médicos.
Para abordar estos problemas, el equipo de Cárdenas desarrolló Mendel, MD específicamente para un uso fácil por parte de los médicos, de forma gratuita. Los usuarios cargan la secuencia completa del genoma o el exoma de un paciente a través de una interfaz basada en la web, y la secuencia se analiza y filtra usando variosherramientas computacionales y bases de datos de mutaciones que causan enfermedades. El resultado es una lista de mutaciones candidatas que pueden investigarse clínicamente para llegar a un diagnóstico final.
Los investigadores validaron Mendel, MD usando casos clínicos publicados previamente. También lo hicieron probar por investigadores y estudiantes en su propia universidad, así como en GENE - Núcleo de Genética Médica, Brasil, y el Hospital Universitario Infantil de Dublín, Irlanda. Los resultados sugieren que Mendel, MD es confiable, simple y eficiente en la identificación de mutaciones que causan enfermedades en pacientes.
"Diseñamos el software para que sea lo suficientemente simple e intuitivo como para ser utilizado directamente por los médicos, incluso aquellos que no son competentes en bioinformática", dice el coautor del estudio, Sérgio Pena. "Esperamos que Mendel, MD sea adoptado en otra investigacióncentros y laboratorios de todo el mundo "
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Materiales proporcionados por PLOS . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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