La investigación de la Universidad de Nagoya identificó a un paciente con la ictiosis epidermolítica de la enfermedad de la piel de todo el cuerpo que había sido heredada como una mutación de la línea germinal de su padre con el nevo epidermolítico más leve. El análisis del ADN genómico del paciente reveló una mutación en el gen de queratina 10,que era idéntico al observado en células tomadas de parches de piel engrosada en el cuerpo del padre. Evaluar el riesgo de transmisión de tales enfermedades permite a las parejas afectadas recibir asesoramiento genético.
Una colaboración de investigación de la Universidad de Nagoya revela la herencia padre-hija de una enfermedad de la piel en mosaico como una mutación de células de esperma que causa un trastorno de la piel de todo el cuerpo: relevancia para el asesoramiento genético.
Las marcas de nacimiento pueden ser causadas por un crecimiento excesivo de células en la capa superior de la piel, como en el caso del nevo epidermolítico EN, que es visible como parches de piel engrosada en pequeñas áreas del cuerpo. Mutaciones en los genes que codifican la pielLas proteínas queratina 1 o queratina 10 son responsables de la EN, pero estas mutaciones solo se producen en algunas poblaciones celulares del cuerpo, por lo que se conocen como mosaico. Las marcas de nacimiento generalmente no se heredan porque los genes de los espermatozoides y las células rara vez se mutan. Sin embargo, cuando la herenciasi ocurre, los niños desarrollan síntomas cutáneos idénticos a los de sus padres afectados pero que cubren todo su cuerpo.
La investigación en la Universidad de Nagoya en colaboración con el Hospital Urayasu de la Universidad de Juntendo ha llevado a la identificación de uno de esos casos de EN en un padre que se transmitió a su hija como una mutación de células espermáticas línea germinal, lo que resultó en un trastorno epidermolítico de la piel más extendidoictiosis EI, que afecta a todo el cuerpo. El estudio se informó en el Revista de Dermatología de Investigación .
Los síntomas de EI son obvios desde el nacimiento como enrojecimiento de la piel y ampollas que cubren completamente el cuerpo. Esto empeora con el tiempo, con la piel escamosa y engrosada. Investigadores de la Universidad de Nagoya diagnosticaron clínicamente EI en una niña japonesa de 2 años y confirmaronsu diagnóstico con la detección de una mutación en el gen que codifica la queratina 10.
El padre de la niña tenía pequeños parches de piel engrosada en la mano, el abdomen y la ingle, que afectaban solo al 0,5% de la superficie de su cuerpo ". Tomamos una muestra de piel de una de estas áreas e identificamos la mutación de queratina 10 idéntica que detectamosen su hija ", dice el coautor Yasushi Suga." Esto confirmó que la misma mutación era causante de EN en el padre y se había transmitido a la hija como EI ".
Los padres de la niña querían saber la probabilidad de que sus futuros hijos se vean afectados por EI, por lo que el equipo de investigación utilizó una técnica de secuenciación de ADN altamente sensible para revelar que el 3.9% del semen del padre portaba la mutación. Sin embargo, determinando la exactaEl riesgo de transmisión de la enfermedad requiere la consideración del efecto que la mutación tiene en la capacidad del esperma para fertilizar un óvulo.
"Los síntomas de los trastornos cutáneos hereditarios en mosaico son muy visibles, por lo que las enfermedades pueden identificarse antes del nacimiento de los niños afectados, a diferencia de las enfermedades genéticas que no afectan la piel", dice el autor correspondiente Michihiro Kono. "Esto permite el riesgo de transmisión de enfermedadespor determinar, y las parejas para someterse a asesoramiento genético "
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Materiales proporcionado por Universidad de Nagoya . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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