Investigadores de VIB, KU Leuven y UZ Leuven, en colaboración con investigadores de la Universidad de Jena, han demostrado que la medición de neurofilamentos proporciona una confirmación confiable de un diagnóstico de ELA. Esta prueba de diagnóstico representa un importante paso adelante porque todavía se pierde un tiempo valiosoactualmente en el diagnóstico de ELA. El diagnóstico toma un promedio de un año desde los primeros síntomas. Los investigadores esperan que estas pruebas permitan iniciar el tratamiento antes.
ELA, un diagnóstico temido tanto por los pacientes como por los médicos
El miércoles 21 de junio es el Día Mundial de la ELA. Es un día para detenerse y considerar la esclerosis lateral amiotrófica o ELA para abreviar. Esta enfermedad neurodegenerativa causa la muerte de las neuronas motoras, las células nerviosas que controlan los músculos. El resultado es una pérdidade fuerza que se extiende por todo el cuerpo. Además de los músculos de las extremidades, también afecta a los músculos que se utilizan para tragar, respirar y hablar. La tasa de supervivencia promedio después de la aparición de los primeros síntomas es de solo 2 a 5 años. La ELA es relativamenteraro; alrededor de 400 personas al año son diagnosticadas con la enfermedad en Bélgica.
Como nos dice el Prof. Philip Van Damme VIB-KU Leuven, UZ Leuven: "A pesar de la gravedad de la enfermedad, el diagnóstico de ELA depende en gran medida de la agudeza clínica del médico. La progresión típica de la enfermedad de ELA, con la pérdida dela fuerza que se extiende de una región del cuerpo a otra, permite un diagnóstico definitivo. En las primeras etapas de la enfermedad, el diagnóstico es difícil. En consecuencia, el tiempo promedio entre los primeros síntomas y el diagnóstico es de aproximadamente un año. Se necesitan mejores pruebas para un diagnóstico de ELA más rápido, que esperamos lograr con esta prueba ".
Los neurofilamentos pueden ayudar a diagnosticar ELA
Los neurofilamentos son proteínas estructurales en el citoesqueleto, que están presentes en altas concentraciones en las neuronas motoras. Se sabe desde hace mucho tiempo que el líquido lumbar en pacientes con ELA contiene una mayor concentración de neurofilamentos, tal vez porque se liberan de motores enfermosLos investigadores dirigidos por el Prof. Koen Poesen Laboratorio de Medicina, UZ Leuven, y el Laboratorio de Investigación de Neurobiomarcadores Moleculares, KU Leuven y el Prof. Philip Van Damme Neurología UZ Leuven, y VIB-KU Leuven Center for Brain Research hanllevó a cabo una investigación detallada sobre este fenómeno.
Prof. Koen Poesen UZ Leuven, KU Leuven: "Hemos demostrado que cierto tipo de neurofilamento pNfH, neurofilamento fosforilado pesado en particular aumenta bruscamente en el líquido lumbar de los pacientes con ELA. Esto es incluso cierto en comparación conpacientes que presentan síntomas de pérdida de fuerza debido a otras afecciones conocidos como imitadores de ELA. La prueba cumple con todos los requisitos para su uso como una prueba de diagnóstico confiable. Sin embargo, requiere una epidural porque todavía podemos medir de manera confiable los neurofilamentos en el líquido lumbar. "
Los investigadores también han demostrado que existe una buena correlación entre el grado de aumento de neurofilamentos y la extensión de la pérdida de neuronas motoras. Esto indica que la prueba refleja el proceso de la enfermedad subyacente. Si la implementación de la prueba también conducirá a unaEl tiempo más corto antes del diagnóstico aún se está investigando.
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Materiales proporcionado por VIB - Instituto Interuniversitario de Biotecnología de Flandes . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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