Si una flecha en su espalda no hubiera derribado al legendario Hombre de Hielo hace unos 5.300 años, probablemente habría caído muerto de un ataque cardíaco. Escrito en el ADN de sus restos estaba una propensión a la enfermedad cardiovascular.
Los problemas cardíacos eran mucho más comunes en los genes de nuestros antepasados antiguos que en los nuestros hoy, según un nuevo estudio del Instituto de Tecnología de Georgia, que comparó computacionalmente los factores de enfermedades genéticas en los humanos modernos con los de las personas a lo largo de los milenios.
En general, las noticias del estudio son buenas. A lo largo de las edades, la evolución parece haber eliminado las influencias genéticas que promueven la enfermedad, al tiempo que promulga influencias que protegen de la enfermedad.
doble toma evolutiva
Pero para nosotros, la gente moderna, también hay un indicio de malas noticias. Esa tendencia generalmente saludable podría haberse revertido en los últimos 500 a 1,000 años, lo que significa que, con la excepción de las dolencias cardiovasculares, los riesgos de enfermedades que se encuentran en nuestros genes pueden estar enPara la salud mental, nuestros fundamentos genéticos parecían especialmente peores que los de nuestros antepasados.
Aunque la tendencia positiva a largo plazo parece muy clara en los datos, es demasiado pronto para saber si se mantendrá la impresión inicial de una reversión a corto plazo. Investigaciones adicionales en este nuevo campo podrían descartarla.
"Eso podría suceder", dijo el investigador principal Joe Lachance, profesor asistente de la Facultad de Ciencias Biológicas de Georgia Tech. "Pero aún era desconcertante ver que muchos de los genomas de nuestros ancestros se veían considerablemente más saludables que los nuestros.realmente no se esperaba ".
Lachance, el ex asistente postdoctoral Ali Berens y el estudiante de pregrado Taylor Cooper publicaron sus resultados en la revista Biología humana . Esperan que al comprender mejor nuestra historia evolutiva, los investigadores algún día podrán proyectar la salud genómica de las poblaciones humanas futuras, así como quizás sus necesidades médicas.
lúgubre pasado distante
A pesar de lo que puede ser una tendencia negativa reciente y sorprendente, a lo largo de los milenios, los riesgos genéticos para la salud parecen haber disminuido claramente, según el hallazgo principal del estudio. "Eso era de esperar porque poblaciones más grandes son más capaces de eliminar las enfermedades que causan enfermedades.variantes genéticas ", dijo Lachance.
Los investigadores buscaron registros de ADN que cubren miles de años de restos humanos junto con los de nuestros primos evolutivos lejanos, como los neandertales, en busca de ubicaciones genéticas o "loci" asociados con enfermedades comunes. "Analizamos enfermedades cardíacas, problemas digestivos, salud dental, trastornos musculares, problemas psiquiátricos y algunos otros rasgos ", dijo Cooper.
Después de determinar que podían comparar computacionalmente 3,180 loci de enfermedades comunes a los humanos antiguos y modernos, los investigadores buscaron variantes genéticas, o "alelos", asociados con la probabilidad de esas enfermedades o asociados con la protección contra ellas. Hace nueve mileniosy antes de eso, las bases genéticas de las enfermedades parecían pésimas.
"Los humanos en aquel entonces, y los neandertales y los denisovanos, son nuestros primos evolutivos lejanos, parecen haber tenido muchos más alelos que promovían enfermedades que nosotros", dijo Lachance. "Los riesgos genéticos de las enfermedades cardiovascularesfueron particularmente preocupantes en el pasado ".
¿Genética de la salud en ruinas?
A medida que avanzaban los milenios, los fundamentos de la salud genética en general mejoraron mucho, mostraron los resultados del estudio. La frecuencia de los alelos que promueven la enfermedad disminuyó mientras que los alelos protectores aumentaron a un ritmo constante.
Por otra parte, existe esa molesta impresión inicial en los datos del estudio de que, durante algunos siglos, las cosas pueden haberse desviado. "Nuestro riesgo genético estaba en una tendencia descendente, pero en los últimos 500 o 1000 años, nuestros estilos de viday los entornos cambiaron ", dijo Lachance.
Esto es una especulación, pero quizás una mejor comida, refugio, ropa y medicamentos han hecho que los humanos sean menos susceptibles a los alelos de las enfermedades, por lo que tenerlos en nuestro ADN ya no es tan probable que nos mate antes de reproducirlos y transmitirlos.
Un grano de sal de datos
Además, la mejora a lo largo de milenios en los fundamentos de la salud genética observada en el análisis de genes seleccionados de 147 ancestros se destaca tan claramente que los investigadores han tenido que preguntarse si la inversión en el patrón en los últimos siglos, que parece tan inconsistente con esetendencia del término, quizás no sea una coincidencia en el conjunto de datos inicial. Los científicos quisieran analizar más conjuntos de datos para sentirse más seguros sobre la aparente inversión.
"Nos gustaría ver más estudios realizados en muestras tomadas de humanos que vivieron desde hace 400 años hasta ahora", dijo Cooper.
También les gustaría hacer más investigaciones sobre el posicionamiento de la salud genética de los antiguos en relación con los humanos modernos. "Es posible que estemos sobreestimando la salud genética de los homínidos anteriores humanos y primos evolutivos, incluidos los neandertales", dijo Lachance, "yes posible que debamos cambiar las estimaciones de los riesgos de enfermedades hereditarias para ellos, lo que significaría que todos tenían una salud mucho peor de lo que pensamos actualmente ".
Hasta entonces, los investigadores están tomando la aparente caída en la base genética de la salud en los últimos siglos con un grano de sal. Pero eso no cambia la observación principal.
"La tendencia muestra una clara reducción a largo plazo durante milenios en los antiguos riesgos genéticos para la salud", dijo Berens, un ex asistente postdoctoral. Visto en gráficos, la mejora es asombrosa.
Más trastornos psiquiátricos
Si el hallazgo inicial sobre la reversión finalmente se mantiene, significará que las personas que vivieron en la ventana del tiempo desde hace 2.000 a 6.000 años parecen haber tenido, en general, ADN menos propenso a promover enfermedades que nosotros.hoy, en particular para la salud mental. Nosotros, los modernos acumulamos probabilidades genéticas mucho peores de depresión, trastorno bipolar y esquizofrenia.
"Nos veíamos genéticamente mejor en promedio para la salud cardiovascular y dental", dijo Lachance. "Pero en cada intervalo de tiempo que examinamos, los individuos antiguos parecían más saludables para los trastornos psiquiátricos y nosotros lucíamos peor".
Agregue a eso un mayor potencial de migrañas.
Viene el hombre de hielo
Profundizar en los datos conduce a perfiles de salud genética individuales de antiguos famosos como el neandertal de Altai, el denisovano y "Ötzi" el hombre de hielo. Ötzi, como nosotros, era Homo sapiens .
Junto con su corazón inseguro, el Hombre de Hielo probablemente luchó con intolerancia a la lactosa y alergias. Su propensión también estaba escrita en su ADN, pero también lo estaba la probabilidad de tener músculos tensos y una sensatez envidiable, lo que lo convertía en un cazador o guerrero potencialmente formidable.
Con su arco, recuperado cerca de su cadáver en un paso de alta montaña, Ötzi podría haber matado fácilmente a una presa o un enemigo a 100 pasos. Pero el arco quedó sin terminar y sin cuerdas un fatídico día alrededor del 3300 a. C., dejando al Hombre de Hielo con poca defensa contra elarquero enemigo que pinchó una arteria cerca de su omóplato izquierdo.
El Hombre de Hielo probablemente se desangró hasta morir en cuestión de minutos. Finalmente, la nieve lo sepultó y permaneció congelado en el hielo hasta que el deshielo de un glaciar de verano en 1991 lo volvió a exponer a la vista. Dos excursionistas alemanes se encontraron con su cadáver momificado en septiembre decresta sobre el valle Ötztal de Austria, que dio pie a la prensa popular para apodarlo "Ötzi".
jirones de ADN
La condición casi ideal de sus restos, incluidos los genéticos, ha demostrado ser un tesoro para un estudio científico. Pero Ötzi es una excepción extraordinaria.
Por lo general, todo lo que queda de los homínidos antiguos o incluso de las personas que murieron hace un siglo son huesos secos, sin carne o fragmentos. "Las muestras de ADN antiguo pueden no contener información genómica completa y eso puede limitar las posibilidades de comparación, por lo quetienen que depender de modelos matemáticos para tener en cuenta las brechas ", dijo Berens.
Recolectar y analizar más muestras de ADN de los antiguos requerirá un esfuerzo vigoroso por parte de investigadores de todas las disciplinas. Pero los datos adicionales les darán a los científicos una mejor idea de dónde provienen los fundamentos genéticos de la salud humana y hacia dónde se dirigen nuestros bisnietos.
* "Hombre de las cavernas" es un nombre inapropiado que proviene de restos humanos y otros artefactos que se encuentran en las cuevas porque se han conservado mejor allí a lo largo de los siglos. Una fuerte evidencia apunta a que los primeros humanos y nuestros primos evolutivos vivieron principalmente en espacios abiertos.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto de Tecnología de Georgia . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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