A medida que la secuenciación genómica se vuelve cada vez más común en la clínica, quedan preguntas sobre su uso y función entre los recién nacidos. ¿Puede la secuenciación proporcionar conocimientos prácticos? ¿Qué tan común es encontrar algo importante para la salud futura de un niño? ¿Qué beneficios o consecuencias tendrá la secuenciación paraEl Proyecto BabySeq, un esfuerzo conjunto dirigido por investigadores del Brigham and Women's Hospital y el Boston Children's Hospital, con colaboradores del Baylor College of Medicine, está revelando las respuestas a estas preguntas y más. En un artículo publicado en Revista estadounidense de genética humana , el equipo de investigación informa que la secuenciación genómica puede identificar el riesgo de una amplia gama de trastornos que podrían no detectarse de otra manera. Es importante destacar que el conocimiento temprano sobre varias de estas afecciones puede conducir a la vigilancia e intervenciones que podrían mejorar los resultados de salud de los recién nacidos y susfamilias.
"El Proyecto BabySeq es el primer ensayo aleatorio de secuenciación en recién nacidos y el primer estudio que examina por completo la riqueza de la información de riesgo genético no anticipado en los niños", dijo Robert Green, MD, MPH, codirector del estudio en el Brighamy profesor de la Facultad de Medicina de Harvard. "Nos sorprendió la cantidad de bebés con hallazgos genéticos imprevistos que podrían conducir a la prevención de enfermedades en el futuro".
El Proyecto BabySeq inscribió a recién nacidos sanos de la sala de recién nacidos sanos de Brigham's y a recién nacidos enfermos de BCH, las unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricos del Brigham and Massachusetts General Hospital. Se recopilaron historias familiares de todos los participantes inscritos. La mitad de las familias de cada grupo fueronasignados al azar para recibir atención estándar, incluida la prueba de detección de recién nacidos con "punción en el talón", que evalúa aproximadamente 30 afecciones genéticas, y asesoramiento genético basado en los antecedentes familiares; la otra mitad recibió la secuenciación del exoma completo además de la atención estándar y el asesoramiento genético. Los resultados de la secuenciación se dieron a conocer afamilias durante la sesión de asesoramiento genético. El equipo monitoreó los resultados de salud y recopiló datos médicos, conductuales y económicos en el momento de la divulgación, tres meses después y 10 meses después para medir el impacto de la secuenciación genómica en la atención clínica del bebé, los comportamientos de los padres y del médicoy resultados económicos.
Un total de 159 recién nacidos 128 recién nacidos sanos y 31 recién nacidos enfermos fueron asignados al azar para recibir secuenciación genómica. De ellos, se encontró que 15 9,4 por ciento tenían una variante genética para la cual había evidencia sólida de un mayor riesgo de un trastornoque se presenta o es clínicamente manejable durante la niñez, o una variante en un gen para el cual hubo evidencia moderada de riesgo pero para la cual una intervención durante la niñez podría prevenir resultados devastadores más adelante en la vida.
El equipo encontró variantes asociadas con varias afecciones cardíacas, incluidos seis recién nacidos con variantes asociadas con miocardiopatía dilatada o hipertrófica y otro recién nacido con una variante asociada con estenosis aórtica supravalvular. Estas afecciones se pueden monitorear a lo largo del tiempo, y las familias han sido derivadas a servicios cardíacosSe descubrió que otro recién nacido tenía una variante de riesgo de deficiencia de biotinidasa. Pruebas adicionales determinaron que el bebé tenía deficiencia parcial de biotinidasa, una afección que puede causar erupción cutánea, pérdida de cabello y convulsiones. La dieta del niño ahora se complementa con biotina, quese espera que prevenga cualquier manifestación de la enfermedad.
"Los resultados de la secuenciación tienen el potencial de generar preguntas que pueden ser molestas para los padres, pero también pueden conducir a intervenciones útiles o incluso que salvan vidas", dijo el autor principal y codirector de BabySeq, Alan Beggs, PhD, director del Centro Manton de Investigación de Enfermedades Huérfanasen el Boston Children's Hospital. "Solo el tiempo dirá cómo los costos, tanto económicos como en términos de pruebas médicas adicionales y estrés familiar, se equilibran con los beneficios. Eso es lo que realmente estamos tratando de averiguar".
El equipo también se ofreció a brindar información sobre el riesgo de que su hijo padezca afecciones de inicio en la edad adulta médicamente procesables. Tres de los 85 bebés de padres que aceptaron recibir esta información portaban tales variantes. Estas variantes también se identificaron en las madres de los tres niños.
"En la genética tradicional se ha desalentado la divulgación del riesgo genético de enfermedades de aparición adulta en los niños para proteger el derecho del niño a 'no saber', pero nuestros resultados demuestran que muchos padres quieren tener acceso a esta información sobre su hijo", dijo Green. "Nuestros hallazgos sugieren que la secuenciación de los recién nacidos revela información que podría salvar vidas tanto en los bebés como en sus padres con mucha más frecuencia de lo que se pensaba anteriormente, y debería alentar a todo nuestro campo a reevaluar el valor de analizar y revelar información genómica de manera integral en cualquier momento.años."
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Materiales proporcionados por Hospital Brigham and Women's . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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