Un equipo internacional de investigadores ha identificado un gen responsable del inicio del glaucoma pigmentario, que puede conducir a nuevas terapias para la afección.
"Las personas que tradicionalmente no pensaríamos en tener glaucoma, hombres jóvenes de entre 20 y 30 años, corren un riesgo particular de esta forma de enfermedad y de perder la visión", dijo Michael Walter, profesor y presidente degenética médica en la Universidad de Alberta.
Es la primera vez que se identifica una causa de la enfermedad.
El glaucoma pigmentario PG ocurre cuando el pigmento en la parte posterior del iris se deposita en la parte frontal del ojo, causando pérdida de visión y eventualmente ceguera si no se trata. Se estima que al menos 150,000 personas en Norteamérica están afectadas porla condición.
El estudio, dirigido por Walter, también involucró a investigadores de la Universidad de Harvard y la Universidad de Flinders en Australia. El equipo, utilizando datos de dos familias individuales con una predisposición hacia la PG, utilizó una técnica conocida como secuenciación del exoma completo para identificar la proteína premelanosoma PMEL como uno asociado con el glaucoma pigmentario. El hallazgo se confirmó aún más mediante la detección de más mutaciones del gen PMEL después del examen de 400 muestras adicionales de pacientes
Los investigadores determinaron que las mutaciones en el gen PMEL tenían consecuencias biológicas, utilizando una serie de pruebas bioquímicas y de biología celular para mostrar que la mayoría de las mutaciones alteraron significativamente las células humanas. Colaborando con Ted Allison, profesor asociado de genética médica en la Ude A, el equipo utilizó tecnología de edición de genes llamada CRISPR Cas9 para introducir las mutaciones en el ADN del pez cebra.
"Descubrimos que estos peces habían alterado la pigmentación y los defectos oculares que recordaban mucho al glaucoma humano", dijo Walter. "En conjunto, los resultados nos mostraron con bastante claridad que hemos identificado un nuevo gen que causa el glaucoma".
"Creo que el esfuerzo de colaboración que hemos tenido en esta investigación realmente nos ha permitido explorar esto más completamente de lo que cualquier laboratorio podría haber hecho"
Walter, quien también es miembro de Alberta Vision Net, que reúne a investigadores de las universidades de Alberta y Calgary para avanzar en la comprensión y el tratamiento de la enfermedad ocular, ahora se centra en los esfuerzos para comprender mejor cómo las mutaciones conducen al glaucoma pigmentarioDijo que la investigación también identificó similitudes inesperadas con otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, lo que podría conducir a nuevas y emocionantes posibilidades de tratamiento.
"Abre la conciencia sobre otros enfoques que podríamos adoptar", dijo Walter. "Potencialmente, algunos de los métodos que actualmente se utilizan para pensar sobre el tratamiento del Alzheimer podrían incluso aplicarse para tratar el glaucoma".
La investigación, que se publicó en Genética molecular humana , con el apoyo de fondos de la Royal Alexandra Hospital Foundation, Canadian Glaucoma Research Society, Alberta Vision Network, Canadian Institutes of Health Research, Maternal and Child Health Student Support, BrightFocus Foundation, March of Dimes Foundation y National Institutes ofSalud.
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Materiales proporcionado por Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Alberta . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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