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Nuevo defecto genético vinculado a la ELA

Fecha :
10 de junio de 2020
Fuente :
Facultad de medicina de la Universidad de Maryland
Resumen :
Los investigadores han identificado cómo ciertas mutaciones genéticas causan esclerosis lateral amiotrófica ELA, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig. La vía identificada por los investigadores también puede ser responsable de cierta forma de demencia relacionada con la ELA. El hallazgo podría ofrecer nuevas posibilidades potencialesenfoques para tratar esta condición devastadora.
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HISTORIA COMPLETA

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland UMSOM han identificado cómo ciertas mutaciones genéticas causan esclerosis lateral amiotrófica ELA, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig. La vía identificada por los investigadores también puede ser responsable de cierta forma dedemencia relacionada con ELA. El hallazgo podría ofrecer nuevos enfoques potenciales para el tratamiento de esta condición devastadora, que causa parálisis progresiva y mortal y, a veces, deterioro mental similar a la enfermedad de Alzheimer. Su descubrimiento fue publicado esta semana en el Actas de la Academia Nacional de Ciencias PNAS e incluyó colaboradores de la Universidad de Harvard, la Universidad de Auckland, el King's College de Londres y la Universidad del Noroeste.

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Más de 5,000 estadounidenses son diagnosticados con ELA cada año, una condición que generalmente es mortal y no tiene cura. Los pacientes con ELA pierden lentamente la capacidad de mover sus músculos, lo que provoca problemas con funciones básicas como respirar y tragar. Aproximadamente la mitadde pacientes con ELA también desarrollan demencia. Los estudios genéticos de familias con predisposición a desarrollar ELA han demostrado que la afección puede estar asociada con ciertas mutaciones genéticas. Algunas de estas mutaciones involucran al gen UBQLN2 que regula la eliminación de "basura" mal plegada del cuerpocélulas. Hasta ahora, los investigadores no entendían completamente cómo las mutaciones UBQLN2 interfieren con esta vía y causan ELA.

"Mapeamos el proceso por el cual las mutaciones del gen ubiquilin-2 UBQLN2 interrumpen una importante vía de reciclaje que las células usan para deshacerse de la basura", dijo Mervyn Monteiro, PhD, profesora de anatomía y neurobiología, afiliada ael Centro de Ingeniería y Tecnología Biomédica de la UMSOM BioMET en la UMSOM. "Sin este reciclaje, las proteínas mal plegadas se acumulan en la célula nerviosa y se vuelven tóxicas, eventualmente destruyendo la célula. Esta destrucción podría conducir a trastornos neurodegenerativos como la ELA".

Para investigar cómo las mutaciones UBQLN2 causan ELA, el grupo del Dr. Monteiro usó células humanas y modelos de ratones mutantes UBQLN2 para sus investigaciones. Los modelos de ratones, que describieron en una publicación de 2016 PNAS, imitan la progresión de la enfermedad en personas queheredar estas mutaciones genéticas.

El grupo del Dr. Monteiro primero eliminó el gen UBQLN2 de las células humanas y descubrió que paralizaba completamente la vía de reciclaje. Luego reintrodujeron el gen normal o una de las cinco mutaciones genéticas en las células. Descubrieron que la reintroducción del UBQLN2 normal restauraba el reciclajeruta mientras que las cinco mutaciones genéticas no pudieron reiniciar la ruta.

Utilizando el modelo de ratón, el Dr. Monteiro y sus colegas describieron la razón de la interrupción de la vía en presencia de mutaciones genéticas. Descubrieron que los ratones con las mutaciones genéticas tenían niveles reducidos de cierta proteína llamada ATP6v1g1, que es esencialparte de una bomba que acidifica el contenedor de basura de la celda para iniciar el proceso de descomposición y reciclaje.

"Nuestros nuevos hallazgos son emocionantes porque se han encontrado defectos de acidificación similares en el síndrome de Alzheimer, Parkinson y Down", dijo el Dr. Monteiro. "Esto sugiere que la restauración del defecto podría tener amplias implicaciones no solo para tratar la ELA, sino posiblemente otrosenfermedades neurodegenerativas también "

El estudio de investigación fue apoyado por subvenciones del Centro Packard para la Investigación de ALS en Johns Hopkins, la Asociación de ALS y los Institutos Nacionales de Salud número de subvención: R01-NS100008.

"El equipo de investigación de BioMET dirigido por el Dr. Monteiro continúa haciendo importantes avances en la comprensión de los mecanismos que dan lugar a la ELA", dijo Dean E. Albert Reece, MD, PhD, MBA, quien también es Vicepresidente Ejecutivo de Asuntos Médicos, UM Baltimore, y el Profesor Distinguido John Z. y Akiko K. Bowers, Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. "Los futuros tratamientos y medidas preventivas para esta enfermedad devastadora no serían posibles sin este trabajo fundamental".

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Fuente de la historia :

Materiales proporcionado por Facultad de medicina de la Universidad de Maryland . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.


Referencia del diario :

  1. Josephine J. Wu, Ashley Cai, Jessie E. Greenslade, Nicole R. Higgins, Cong Fan, Nhat TT Le, Micaela Tatman, Alexandra M. Whiteley, Miguel A. Prado, Birger V. Dieriks, Maurice A. Curtis,Christopher E. Shaw, Teepu Siddique, Richard LM Faull, Emma L. Scotter, Daniel Finley, Mervyn J. Monteiro. las mutaciones ALS / FTD en UBQLN2 impiden la autofagia al reducir la acidificación del autofagosoma a través de la pérdida de función . Actas de la Academia Nacional de Ciencias , 2020; 201917371 DOI: 10.1073 / pnas.1917371117

Cita esta página :

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Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. "Nuevo defecto genético vinculado a la ELA". ScienceDaily. ScienceDaily, 10 de junio de 2020. .
Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. 10 de junio de 2020. Nuevo defecto genético relacionado con la ELA. ScienceDaily . Consultado el 23 de julio de 2020 en www.science-things.com/releases/2020/06/200610160435.htm
Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. "Nuevo defecto genético vinculado a la ELA". ScienceDaily. Www.science-things.com/releases/2020/06/200610160435.htm consultado el 23 de julio de 2020.

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