Un estudio dirigido por investigadores del proyecto danés iPSYCH y el Broad Institute, EE. UU., Encontró las primeras variantes de riesgo genético comunes para el autismo y descubrió diferencias genéticas en subgrupos clínicos de autismo. El descubrimiento significa que en el futuro podremosDeterminar los genes que separan los grupos de diagnóstico, hacer diagnósticos más precisos y proporcionar un mejor asesoramiento para las personas que padecen trastornos del autismo.
El autismo no es un fenómeno nuevo ya que tenemos registros históricos que describen a individuos con síntomas que hoy están asociados con el grupo de trastornos que hoy se conoce como autismo. Sin embargo, no fue hasta 1938 que la primera persona recibió ese diagnóstico. Desde entoncesLuego, los investigadores han tratado de explicar de dónde proviene el trastorno. Ha habido muchas sugerencias, pero se ha establecido un factor desde hace mucho tiempo: que los genes juegan un papel muy importante.
Una colaboración internacional a gran escala encabezada por el proyecto danés iPSYCH y Broad Institute junto con varios grupos internacionales organizados en el Consorcio de Genómica Psiquiátrica ahora ha identificado las primeras variantes comunes de riesgo genético para el autismo y por primera vez encontró las diferencias genéticas entre diferentestipos de autismo.
Estos genes aumentan el riesgo
"Cuando observamos el autismo, hay un factor de herencia de hasta el ochenta por ciento, por lo que los genes tienen un gran impacto en general. Sin embargo, a pesar de muchos años de trabajo, identificar con precisión qué genes están involucrados ha sido muy difícil".dice el profesor Mark Daly del Broad Institute and Institute for Molecular Medicine Finland, uno de los principales científicos del estudio.
En el estudio, los investigadores compararon el genoma de 20,415 personas con autismo y 174,280 sujetos de control sanos, y de esta manera pudieron determinar cinco variantes genéticas diferentes que aumentan el riesgo de autismo. Los resultados se han publicado recientemente enla revista científica Genética de la naturaleza .
"Se sabe que hay variantes genéticas muy raras que conllevan un alto riesgo de autismo, pero no explican muchos casos. Sin embargo, según nuestras estimaciones, existen variantes comunes que lo hacen cuando suficientes de ellas actúan juntas.En este estudio, hemos examinado todos los aproximadamente nueve millones de variantes frecuentes que se pueden encontrar en el genoma de las personas incluidas en nuestro estudio, que son variantes genéticas que son comunes en la población en general y donde la contribución de la variante individual alel riesgo es muy pequeño ", explica el profesor asociado Jakob Grove de la Universidad de Aarhus. Es el autor principal del estudio y miembro del proyecto de investigación iPSYCH.
Los resultados proporcionan nuevas ideas
Los hallazgos genéticos proporcionan una visión completamente nueva de los procesos biológicos involucrados en el desarrollo del autismo.
"Al comparar las variantes de riesgo genético con la expresión de los genes y la estructura 3D del genoma en el cerebro en desarrollo, podemos demostrar que los genes de riesgo identificados son importantes para el desarrollo del cerebro y, en particular, el desarrollo del cerebrocorteza ", explica el profesor Anders Børglum de la Universidad de Aarhus, quien es jefe de investigación en iPSYCH y dirigió el estudio junto con el Dr. Daly.
Los investigadores también encontraron una superposición significativa entre el trasfondo genético para el autismo y otros trastornos mentales como la esquizofrenia y la depresión, aunque también con características cognitivas positivas como el nivel educativo y el coeficiente intelectual.
"La correlación positiva con el logro educativo puede parecer paradójica porque algunas personas autistas han reducido la función cognitiva y, en promedio, menos personas con un diagnóstico de autismo terminan con una educación superior. La correlación se ve en varios estudios anteriores y en nuestros datospodemos confirmar que, en general, esta correlación entre los genes para el autismo y los genes que predisponen a una educación más larga existe ", dice Jakob Grove y continúa :
"Sin embargo, podemos demostrar que esto no se aplica a todos los subconjuntos de autismo. Vemos que las personas con síndrome de Asperger o autismo infantil en promedio tienen más de los genes que son beneficiosos para tomar una educación, aunque este no es el casopara personas con el llamado autismo atípico o trastornos del autismo no especificados "
Mejor tratamiento en el horizonte
El autismo se refiere a un grupo muy mixto con diferentes trastornos del autismo. Algunos tienen trastornos del desarrollo muy generalizados con retraso mental, mientras que otros pueden funcionar cognitivamente bien con un coeficiente intelectual normal o alto.
"Gracias a un método nuevo y altamente sensible que hemos desarrollado, por primera vez podemos establecer diferencias genéticas entre los diversos subgrupos de diagnóstico. Esto indica que estudios más grandes en el futuro podrán identificar genes que separan el diagnósticogrupos y permitir diagnósticos y consejos más precisos para la persona individual que padece un trastorno del autismo. También esperamos que los genes que identificamos puedan brindar una oportunidad para desarrollar un tratamiento real o prevenir la afección, que es algo que lamentablemente no podemos ofrecer en este momento.", dice Anders Børglum.
Acerca de iPSYCH
El proyecto nacional de investigación iPSYCH, que está financiado por la Fundación Lundbeck, se estableció en 2012 con el propósito de realizar investigaciones y encontrar las causas de cinco de los trastornos mentales más graves: esquizofrenia, trastorno bipolar anteriormentedepresión maníaca, autismo, TDAH y depresión. El propósito de iPSYCH era, y sigue siendo, sentar las bases para un mejor tratamiento y prevención de los trastornos mentales mediante el mapeo de los factores que desempeñan un papel para estas enfermedades. Al examinar los factores genéticos y de riesgoEn más de 80,000 daneses con y sin trastornos mentales, iPSYCH arroja luz sobre la compleja interacción entre los factores de herencia y el medio ambiente, lo que para algunas personas resulta en que desarrollen un trastorno mental. El proyecto examina las enfermedades desde varios ángulos, desde genesy estudios de células a población, vida prenatal a pacientes adultos y de causa a síntoma iPSYCH es un proyecto nacional de colaboración entre la Universidad de Aarhus, la Universidad de Copenhague, la Región Central de Dinamarca y la Región Capital de Dinamarca, así como SSI, el Instituto Estatal de Suero de Dinamarca.
Hoy iPSYCH es uno de los estudios más grandes del mundo sobre las causas genéticas y ambientales de los trastornos mentales y ahora comprende más de 150 investigadores en psiquiatría, genética e investigación basada en registros.
Antecedentes de los resultados
Tipo de estudio: los investigadores analizan el genoma completo de una gran cantidad de personas con autismo y una gran cantidad de sujetos de control sanos. Cuando una variación genética es significativamente más frecuente en personas con autismo que en el grupo de control saludable, es posiblepara concluir que la variante aumenta el riesgo de sufrir el trastorno. En el proyecto iPSYCH, los investigadores han recopilado información genética sobre 13.076 autistas y 22.644 sujetos de control. Los resultados se combinaron con los resultados de 5.305 personas adicionales con autismo y 5.305 sujetos de controlde un estudio internacional multicéntrico bajo los auspicios del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, y también se realizó un seguimiento de 2.119 personas con autismo y 142.379 personas de control de, entre otros lugares, deCODE en Islandia.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Aarhus . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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