La falta de un gen puede ser menos problemático de lo que parece. Esta es una de las conclusiones que surgen del catálogo más extenso de variaciones estructurales - cambios en grandes secciones de la secuencia de ADN de una persona - hasta la fecha. Creado por investigadoresEn el Laboratorio Europeo de Biología Molecular EMBL, la Universidad de Washington y sus colaboradores, este catálogo de referencia muestra cómo estas alteraciones genéticas a gran escala varían en las poblaciones de todo el mundo y ayudará a guiar futuros estudios de genética, evolución y enfermedad.El trabajo, realizado con el Proyecto 1000 Genomas, se publica en Naturaleza , junto con un documento sobre los resultados finales del proyecto.
"Cuando analizamos los genomas de 2500 personas, nos sorprendió ver más de 200 genes que faltan por completo en algunas personas", dice Jan Korbel, quien dirigió el trabajo en EMBL en Heidelberg, Alemania.
"La secuenciación del genoma está comenzando a usarse con fines de diagnóstico, y cuando los médicos ven que falta una parte del genoma en un paciente, existe la tentación de vincular eso con un diagnóstico", dice Evan Eichler, quien dirigió el trabajo enUniversidad de Washington: "Ahora podemos informar a los médicos que hay ciertos genes que realmente no deberían usarse para tratar de explicar las enfermedades de esta manera".
Muchos estudios han implicado regiones del genoma ampliamente definidas en enfermedades comunes. Curiosamente, los cambios a gran escala catalogados por Korbel, Eichler y sus colegas ocurren con frecuencia en tales regiones vinculadas a la enfermedad, lo que implica que estas variaciones estructurales son probablemente factores de riesgo comunes.para la enfermedad
"Nuestro trabajo revela que las variaciones estructurales a menudo tienen consecuencias funcionales", dice Oliver Stegle, cuyo equipo del Instituto Europeo de Bioinformática de EMBL EMBL-EBI participó en el estudio ". Así que ahora podemos asesorar sobre lo que los investigadores deberíanestar buscando cuando intentan comprender las causas genéticas de una determinada afección "
De acuerdo con el conocimiento existente sobre la diversidad genética, el equipo descubrió que las variaciones estructurales presentes en los genomas de las personas dependen de dónde proceden del mundo. En las poblaciones europeas y asiáticas, las variaciones estructurales constituyeron una mayor proporción de cambios en el genomaque en las poblaciones africanas, mientras que los genomas africanos albergaban una diversidad mucho mayor en general.
Los científicos también demostraron que las variaciones estructurales a menudo tienen mayores efectos que los cambios en las letras individuales del genoma SNP. Y gracias a los desarrollos tecnológicos, pudieron catalogar nuevos tipos de variación estructural que los estudios previos habían faltado.
"Nos sorprendió encontrar variaciones que no pueden explicarse por los procesos que los investigadores creían que por lo general alteran el genoma", dice Korbel, "será interesante descubrir cómo surgen estas variaciones estructurales".
El trabajo fue parte del Proyecto 1000 Genomas, que examinó la variación genética en más de 2500 genomas humanos, con todos los datos disponibles en línea de inmediato a medida que surgieron. Gracias a este repositorio público, administrado en EMBL-EBI, otros científicos ya han comenzadopara acceder y hacer uso de los datos.
"Estamos extremadamente agradecidos con todos los que donaron su ADN al proyecto y lo pusieron a disposición para usarlo abiertamente para investigaciones que puedan permitir futuros avances biomédicos", dice Paul Flicek, quien está a cargo del depósito público de datos enEMBL-EBI. "Su generosidad no solo ha permitido este proyecto, sino que seguirá dando frutos en los próximos años, ya que muchos estudios harán uso de los datos".
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Materiales proporcionado por Laboratorio Europeo de Biología Molecular . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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