Un estudio dirigido por la Facultad de Medicina de la Universidad de Utah proporciona nuevos conocimientos sobre cómo los cambios sutiles dentro de las células, causados por alteraciones en un gen llamado Kirrel3, podrían ser la base de algunos tipos de discapacidad intelectual y autismo.
Un segundo artículo que se publicará el mismo día en la revista eLife , dirigido por la Escuela de Medicina de Harvard, muestra cómo tres proteínas regulan los mensajeros químicos que son clave para los trastornos del espectro autista y síndromes como el síndrome de Down y Rett.
"Comprender los cambios fundamentales en el cerebro que podrían conducir a discapacidades intelectuales puede algún día ayudar en el desarrollo de mejores tratamientos", dice Megan Williams, autora principal del estudio Kirrel3.
Aproximadamente uno de cada 68 niños se identifica con el trastorno del espectro autista en los EE. UU. Y aproximadamente uno de cada seis niños tenía una discapacidad del desarrollo de algún tipo en 2006-2008. En el Reino Unido, el 1,1% de la población puede tener autismo, lo que equivale a aproximadamente700.000 personas.
Se sabe que las variaciones del gen Kirrel3 están asociadas con la discapacidad intelectual, el autismo y el síndrome de Jacobsen, un trastorno del desarrollo poco común que a menudo incluye discapacidades intelectuales. Debido a esta fuerte asociación, el equipo de la Universidad de Utah investigó cómo los cambios en Kirrel3 afectan el cerebrocircuitos críticos para la memoria y el aprendizaje.
Cualquier tarea cognitiva, desde aprender una nueva habilidad, tener una conversación o conducir al trabajo, requiere que las neuronas de nuestro cerebro se hablen entre sí. Están vinculadas por conexiones llamadas sinapsis que transmiten estos mensajes de una neurona a la siguiente.neurona hace múltiples sinapsis que le permiten enviar y recibir información a muchas neuronas dentro de una gran red.
El estudio muestra que Kirrel3 ayuda a formar parte de una gran estructura sináptica llamada sinapsis de fibras musgosas que se encuentra en el hipocampo, una región importante del cerebro necesaria para el aprendizaje y la memoria. En el desarrollo de ratones que no tienen Kirrel3, elLa sinapsis de la fibra musgosa se deforma, lo que hace que el hipocampo se vuelva hiperactivo.
"Nuestro trabajo muestra cómo incluso cambios muy pequeños en las sinapsis pueden alterar la función cerebral y conducir a discapacidades intelectuales", dice Williams.
"Además de estar en el hipocampo, el gen también se expresa en otras partes del cerebro. Es posible que los defectos en esas regiones también contribuyan a los trastornos del desarrollo neurológico asociados con Kirrel3".
Se cree que los cambios en la actividad de las sinapsis juegan un papel importante en los cambios físicos en el cerebro que se encuentran en varios trastornos neuropsiquiátricos. Ambas sinapsis que inhiben y excitan la estimulación de los nervios son importantes para el funcionamiento normal y un desequilibrio entre ellas puede causarLa inhibición disminuida está implicada en los trastornos del espectro autista, mientras que se ha propuesto que el exceso de inhibición ocurre en los síndromes de retraso mental, como los de Down y Rett.
El equipo dirigido por la Escuela de Medicina de Harvard propone que las mutaciones en las proteínas Neurixin, Neuroligin y CASK pueden tener un impacto directo en los mensajeros químicos que reducen la actividad de las neuronas.
"Nuestros resultados proporcionan vínculos bioquímicos adicionales entre los genes asociados con los trastornos del espectro autista y la inhibición de las células nerviosas", dice el autor principal Joshua Kaplan.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por eLife . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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