Los bebés que nacen con problemas cardíacos tienen una serie de cambios genéticos en común, incluso cuando no hay antecedentes familiares de enfermedades cardíacas, según descubrieron los científicos.
Estos bebés, que corren el riesgo de desarrollar problemas con la función cerebral, así como dificultades con sus corazones, podrían recibir ayuda si se les hiciera la prueba y se identificaran las anomalías genéticas que llevan. Esto podría conducir a intervenciones que podrían mejorar la escuelarendimiento, empleabilidad y calidad de vida, dicen los científicos.
El trabajo proviene de un gran consorcio con sede en los Estados Unidos, que colabora con equipos en el Reino Unido. Los investigadores, cuyos resultados se publican hoy en la revista ciencia estudió a 1200 personas con cardiopatía congénita; es decir, personas que nacieron con problemas cardíacos, como un agujero en el corazón o conexiones anormales entre el corazón y los vasos sanguíneos principales. Algunos tenían problemas cardíacos solamente. Otros tenían problemas con el cerebroLos científicos compararon su composición genética con la de los familiares cercanos y los controles sanos, un proceso que implicó la codificación y el análisis del modelo de ADN, o exoma, de unas 6000 personas.
Encontraron varios genes nuevos que causan enfermedades cardíacas congénitas, y también encontraron cambios compartidos en individuos con enfermedades cardíacas congénitas y personas con problemas de desarrollo con la función cerebral.
Aunque se sabe desde hace tiempo que algunas personas con cardiopatía congénita tienen problemas de neurodesarrollo, no ha quedado claro cómo están vinculados los dos, y los médicos no han podido determinar qué pacientes desarrollarán problemas ypodría beneficiarse de la ayuda temprana.
El Dr. James Ware, coautor del artículo y profesor clínico titular de medicina genómica en el Centro de Ciencias Clínicas CSC del MRC, con sede en el Imperial College, explicó: "Una pregunta ha sido si estos problemas de desarrollo neurológico son causados por elenfermedad cardíaca, tal vez debido a problemas con el suministro de sangre al cerebro, ya sea porque las conexiones al corazón son anormales o porque los pacientes se someten a una cirugía cardíaca complicada, que incluye un bypass cardíaco, cuando era un bebé, o si el cerebro funciona con problemas y tempranolos problemas cardíacos son en realidad parte de la misma condición. Descubrimos que todo es parte de la misma condición: las mismas anormalidades genéticas están causando ambos conjuntos de problemas ".
Una de las contribuciones clave del Dr. Ware al estudio de hoy fue el software analítico, llamado "denovolyzer", que analiza si un gen específico lleva más mutaciones "de novo" de lo que cabría esperar. Las mutaciones de novo son aquellas que surgen esporádicamente en lugar de serheredó. Ayudó a desarrollar el enfoque con un equipo de estadísticos dirigido por el profesor Mark Daly en el Hospital General de Massachusetts y el Instituto Broad en Boston. Lo describe como una nueva y poderosa forma de interpretar la variación genética, y dice que espera que este software, quees de código abierto, ayudará a otros científicos que trabajan en problemas similares en la investigación médica genética.
El Dr. Ware realizó su doctorado y un post-doctorado en el CSC, luego pasó tres años en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de Harvard en Boston, donde realizó este trabajo en el laboratorio de los profesores Jon y Christine Seidman. Regresóal CSC desde Boston en octubre para comenzar un nuevo grupo en el Imperial College, trabajando en estrecha colaboración con el Dr. Stuart Cook, quien dirige el grupo de Imagen y Genética de Resonancia Magnética Cardiovascular en el CSC. El Dr. Ware está financiado por una beca del Wellcome Trust y esconsultor honorario cardiólogo en el hospital Royal Brompton.
El esfuerzo de colaboración centrado en los EE. UU. Detrás de los resultados de hoy incluyó el Consorcio de Genómica Cardíaca Pediátrica, la Red de Corazón Pediátrico y el Consorcio de Desarrollo Cardiovascular.
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Materiales proporcionado por Centro de Ciencias Clínicas del MRC / Facultad de Medicina del Instituto de Ciencias Clínicas ICS, Imperial Coll . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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