En el primer estudio que realizó un análisis de todo el genoma de repeticiones en tándem cortas STR en la expresión génica, un gran equipo de genetistas computacionales liderados por investigadores de Columbia Engineering y el Centro del Genoma de Nueva York han demostrado que los STR, que se cree que sonsimplemente neutral, o "basura", en realidad juegan un papel importante en la regulación de la expresión génica. El trabajo, que descubre una nueva clase de variantes genéticas que modulan la expresión génica, se publica en Genética de la naturaleza sitio web de publicación en línea anticipada del 7 de diciembre
"Nuestro trabajo amplía el repertorio de elementos genéticos funcionales", dice el líder del estudio Yaniv Erlich, profesor asistente de ciencias de la computación en Columbia Engineering, miembro del Instituto de Ciencias de Datos de Columbia y miembro principal del Genoma de Nueva YorkCentro. "Esperamos que nuestros hallazgos conduzcan a una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad y quizás eventualmente ayuden a identificar nuevos objetivos farmacológicos".
Las variantes genómicas son lo que hace que nuestro ADN sea diferente el uno del otro, y explica Erlich, "como errores de ortografía en diferentes sabores". Las variantes más comunes son los SNP polimorfismos de un solo nucleótido. Los genetistas computacionales se han centrado principalmente en los SNP queparece un error tipográfico de una sola letra, madre versus muther, y su efecto en rasgos humanos complejos.
El estudio de Erlich analizó las repeticiones cortas en tándem STR, variantes que crean lo que parecen errores tipográficos: tartamudeo frente a stututututututter. La mayoría de los investigadores, suponiendo que los STR eran neutrales, los descartaron como no importantes. Además, estas variantes son extremadamente difíciles deestudio "Se ven tan diferentes a los algoritmos de análisis", señala Erlich, "que generalmente los clasifican como ruido y se saltan estas posiciones".
Erlich utilizó una multitud de análisis estadísticos genéticos e integrales de genómica para revelar que los STR tienen una función: actúan como resortes o perillas que pueden expandirse y contraerse, y afinan la expresión del gen cercano. Diferentes longitudes corresponden a diferentes tensiones de losprimavera y puede controlar la expresión génica y los rasgos de la enfermedad. Él llama a estas variantes eSTRs, o STRs de expresión, para notar que regulan la expresión génica. Él y su equipo también descubrieron que estos eSTRs pueden estar asociados con una variedad de afecciones, incluidas las enfermedades de Crohn,presión arterial alta y una variedad de metabolitos. Estos eSTR explican en promedio del 10 al 15% las diferencias genéticas de la expresión génica entre individuos.
"Hemos sabido que se sabe que los RTS desempeñan un papel en estas enfermedades, pero nadie ha realizado una exploración del genoma completo para encontrar su efecto en rasgos complejos", agrega Erlich. "Si queremos hacer una medicina personalizada, realmente necesitamos entender cada parte del genoma, incluidos los elementos repetidos, hay mucha biología emocionante por delante "
Erlich y su equipo, que incluía investigadores de Harvard, MIT, la Universidad de Stanford y Mount Sinai, planean a continuación estudiar el efecto de estos eSTR en más enfermedades humanas y comprender mejor su mecanismo molecular.
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Materiales proporcionado por Escuela de Ingeniería y Ciencias Aplicadas de la Universidad de Columbia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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