Investigadores que informan en el American Journal of Human Genetics , publicado por Cell Press, ha completado el primer análisis genético en profundidad de un cromosoma Neanderthal Y. Los hallazgos ofrecen nuevas ideas sobre la relación entre los neandertales y los humanos modernos y algunos de los factores genéticos que podrían haber mantenido los dos linajes separados.
Según los investigadores, el cromosoma Y fue el componente principal que quedaba por analizar del genoma de neandertal.
"La caracterización del cromosoma Y del neandertal nos ayuda a comprender mejor la divergencia poblacional que condujo a los neandertales y los humanos modernos", dice Fernando Méndez, de la Universidad de Stanford. "También nos permite explorar posibles interacciones genéticas entre las variantes [genéticas] arcaicas y modernasdentro de descendencia híbrida "
Méndez y sus colegas, incluidos Carlos Bustamante, también en Stanford, y Sergi Castellano, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Alemania, analizaron el cromosoma Y de un hombre de Neanderthal encontrado en El Sidrón, España. Su análisis sugiere que los Neandertalesy los humanos modernos divergieron hace casi 590,000 años, de acuerdo con la evidencia anterior.
Los investigadores dicen que el cromosoma Y de Neanderthal que secuenciaron es distinto de cualquier cromosoma Y observado en los humanos modernos, lo que sugiere que el linaje en cuestión debe extinguirse. También encontraron algunas diferencias interesantes en la codificación de proteínas entre los genes en el Neanderthal y el modernocromosomas Y humanos.
Tres de esos cambios son mutaciones sin sentido en genes conocidos en humanos para producir antígenos de histocompatibilidad menores específicos de hombres. Se cree que los antígenos derivados de uno de estos genes, conocidos como KDM5D, provocan una respuesta inmune en algunas madres embarazadas contra sus fetos masculinosy conducir a abortos involuntarios.
Los investigadores especulan que las incompatibilidades en uno o más de estos genes podrían haber desempeñado un papel en la separación de los humanos y los neandertales antiguos al desalentar el cruce entre ellos.
"La naturaleza funcional de las mutaciones que encontramos nos sugiere que el cromosoma Y puede haber desempeñado un papel en las barreras al flujo de genes", dice Bustamante.
"El hallazgo de que la mayoría de las diferencias funcionales se asocian con estos genes, en lugar de con los genes involucrados en [la producción de esperma], fue una sorpresa", agrega Méndez.
Los investigadores dicen que se requiere investigación adicional para confirmar el papel de esas mutaciones del cromosoma Y para desalentar la formación de una especie híbrida de neandertales y humanos. Ahora están planeando esos experimentos.
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