La esclerodermia es una enfermedad autoinmune que afecta a una de cada 10,000 personas en Europa y América del Norte, en su mayoría mujeres de mediana edad, y causa la muerte en un alto porcentaje de casos.
Los científicos de la Universidad de Granada y el Consejo Nacional de Investigación de España CSIC llevaron a cabo el estudio más grande hasta la fecha de la enfermedad con una muestra de más de 5000 pacientes afectados.
El lunes 29 de febrero, los organizadores promovieron el Día de las Enfermedades Raras bajo el lema "Únase a nosotros para hacer que se escuche la voz de las enfermedades raras"
Los científicos de la Universidad de Granada y el Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra" CSIC han logrado crear el mapa genético más completo hasta la fecha de la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad rara que afecta aproximadamente a uno de cadacada 10,000 personas en Europa y América del Norte.
Su investigación abre puertas en el campo del tratamiento dirigido y el desarrollo de medicina personalizada para pacientes que padecen la enfermedad. También puede contribuir al diagnóstico y prevención tempranos.
La esclerodermia ataca principalmente a mujeres de mediana edad y causa la muerte en un alto porcentaje de casos. Es una enfermedad autoinmune caracterizada por un desequilibrio en el que el propio sistema inmunitario del paciente ataca los tejidos conectivos causando fibrosis generalizada, que es el síntoma principal de la enfermedad.enfermedad.
A pesar de un alto grado de heterogeneidad en la presentación clínica de la enfermedad, sus primeros signos suelen ser el fenómeno de Raynaud el blanqueamiento y el flujo sanguíneo restringido a los dedos y el daño a los capilares sanguíneos. Esto puede terminar en llagas digitales.y, en ocasiones, amputación de las falanges.
Sin embargo, la principal complicación de la enfermedad actualmente es su efecto en los pulmones y la aparición de hipertensión pulmonar, que puede reducir drásticamente la esperanza de vida del paciente. La esclerodermia figura entre las enfermedades complejas ya que su aparición se debe a factores ambientales desconocidos hastaahora, así como la predisposición genética.
Estudio de más de 5000 pacientes afectados
En el estudio, los autores bajo la dirección de Javier Martín del Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra" analizaron el componente genético de la enfermedad para ayudar en su diagnóstico y contribuir a un mayor conocimiento de laprocesos a pesar de la rareza de la esclerodermia, pudieron reunir a un grupo de 5000 pacientes y más de 8000 sujetos de control no afectados gracias a la colaboración de hospitales de toda España, Europa y América del Norte.
La autora principal del estudio, Lara Bossini Castillo, dirigió el análisis bioinformático del primer estudio basado en una nueva plataforma de genotipo, conocida como ImmunoChip, en pacientes con esclerodermia.
"El ImmunoChip fue diseñado para explorar en profundidad las regiones genéticas involucradas en las enfermedades del sistema inmune. Su uso en el estudio de la esclerodermia nos permitió identificar 3 nuevos genes involucrados en el desarrollo de la enfermedad e incluir nuevos procedimientos con respecto a subiología ", explicó el investigador.
El estudio también ha determinado posibles asociaciones genéticas de los diferentes subtipos de la enfermedad, especialmente los más agresivos, como el efecto en los pulmones mencionado anteriormente. "En ese sentido, confirmamos la asociación de un haplotipo [un conjunto devariantes genéticas] del gen CD226 con un aumento en el riesgo de aparición de fibrosis pulmonar en pacientes ", explicó.
Bossini actualmente trabaja en el Wellcome Trust Sanger Institute Hinxton, Cambridge, un líder mundial en el estudio del genoma humano, enfermedades y biomedicina.
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Materiales proporcionado por Universidad de Granada . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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