La atrofia muscular espinal AME es una enfermedad que causa una degeneración progresiva en las células nerviosas que controlan los músculos, causando debilidad muscular y eventualmente la muerte. La AME afecta a aproximadamente 200,000 personas en los EE. UU., A menudo niños. Ahora, investigadores de la Universidad deMissouri está estudiando un subtipo de AME, atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria tipo 1 SMARD1, y ha desarrollado una terapia de reemplazo de genes que puede usarse para tratar y controlar la enfermedad en el futuro.
SMARD1 es una condición genética rara con una alta tasa de mortalidad que se desarrolla principalmente entre las edades de seis semanas y seis meses. La condición se dirige a la médula espinal y conduce a la atrofia de los músculos del cuerpo y la parálisis del diafragma, que es responsable de la respiración.A medida que la enfermedad progresa, los niños con un diagnóstico de SMARD1 se paralizan y requieren ventilación artificial continua. La esperanza de vida promedio de un niño diagnosticado con SMARD1 es de 13 meses. Actualmente, no existe cura o tratamiento efectivo para esta enfermedad.
"Las enfermedades monogénicas como SMARD1, una enfermedad causada por un gen, son ideales para la terapia génica ya que el objetivo de la terapia es reemplazar el gen faltante o defectuoso", dijo Chris Lorson, investigador del Centro de Ciencias de la Vida de Bondy profesor de patobiología veterinaria. "Nuestros objetivos para este estudio fueron desarrollar un vector que mejorara los resultados de la enfermedad y que el vector fuera eficaz en una sola dosis".
Lorson y Monir Shababi, profesor asociado de investigación en el Departamento de Patobiología Veterinaria en la Facultad de Medicina Veterinaria de MU, desarrollaron una terapia de reemplazo de genes que se administró a ratones infantiles con un diagnóstico SMARD1. La terapia tiene la capacidad de cruzar la sangre.barrera cerebral y se dirige directamente a las neuronas motoras afectadas por SMARD1.
"Uno de los aspectos más notables de este tipo de terapia de reemplazo de genes es que durará un período prolongado", dijo Lorson. "La capacidad de la terapia para cruzar la barrera hematoencefálica, una barrera protectoraque generalmente evita que las toxinas o los microbios ingresen al cerebro, abre la puerta para la administración IV, lo que nos permite dirigirnos a las neuronas motoras con un procedimiento relativamente no invasivo ".
El estudio determinó que una dosis baja de la terapia de reemplazo de genes condujo a mejoras significativas en la fuerza muscular, la expresión de proteínas en las neuronas motoras y una extensión en la vida útil del modelo de ratón SMARD1. Los resultados de este estudio indican que el reemplazo de genesla terapia es una opción de tratamiento potencial para SMARD1.
Con los resultados de este estudio, Lorson y su equipo están trabajando para desarrollar el sistema de administración más adecuado para la terapia de reemplazo de genes; quieren determinar la dosis exacta del vector necesaria, cuando en el ciclo de la enfermedad la terapia será más adecuadaeficaz y en qué parte del cuerpo administrar para obtener los mejores resultados.
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Materiales proporcionado por Universidad de Missouri-Columbia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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