Los científicos de Northwestern Medicine y de la Universidad de Wisconsin-Madison UW han identificado un gen que causa glaucoma severo en niños. El hallazgo, publicado en El Diario de Investigación Clínica , valida un descubrimiento similar realizado por los científicos en ratones hace dos años y sugiere un objetivo para futuras terapias para tratar la devastadora enfermedad ocular que actualmente no tiene cura.
"Este trabajo nos muestra cómo una mutación genética causa una forma grave de glaucoma llamada glaucoma congénito primario, que afecta a una porción significativa de niños inscritos en instituciones para ciegos en todo el mundo", dijo la investigadora principal Dra. Susan Quaggin, jefa de nefrología yhipertensión en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern y el Hospital Northwestern Memorial.
El gen, TEK, está involucrado en el desarrollo de un vaso en el ojo llamado canal de Schlemm, que drena el líquido de la porción anterior del ojo. En el glaucoma, este vaso puede estar defectuoso o faltante, creando una acumulación de presión que puede dañarel nervio óptico y la pérdida de visión. En investigaciones anteriores, el laboratorio de Quaggin demostró que la eliminación del gen en modelos de ratones condujo al glaucoma, pero los científicos no sabían cómo las mutaciones que afectaban el gen afectaban a los humanos.
Después de publicar esa investigación, Quaggin conoció a la Dra. Terri Young, oftalmóloga pediátrica y presidenta de Oftalmología en la Universidad de Washington. Young había identificado mutaciones en TEK en algunos de sus pacientes, pero no sabía la importancia.
"Fue más que una coincidencia", dijo Quaggin. "Nuestra reunión condujo a colaboraciones con oftalmólogos y genetistas de todo el mundo que identificaron más mutaciones en este gen en niños con esta forma de glaucoma. Fue uno de esos momentos eureka quea veces sucede en la ciencia "
En conjunto, el equipo encontró mutaciones TEK en 10 familias no relacionadas con niños que tienen glaucoma congénito primario. Todos estos niños no tenían mutaciones en otros genes que se sabe que causan glaucoma.
Luego, los científicos demostraron que las mutaciones TEK identificadas en niños afectan la vía de señalización vascular importante en la formación del canal de Schlemm, de la misma manera que lo hacen en ratones. Los hallazgos realizados en modelos animales no siempre se traducen en pacientes, pero parece que estoEl vaso ocular importante funciona de manera muy similar en ratones y humanos.
"No sabemos cómo otros genes asociados con el glaucoma causan esta enfermedad", dijo Quaggin. "Con TEK, sabemos exactamente qué está sucediendo, lo que significa que hemos identificado una vía que podría ser un gran objetivo terapéutico nuevo paraglaucoma severo e incluso formas más comunes de la enfermedad ".
En una investigación en curso, el grupo de Quaggin está desarrollando una gota para los ojos que repara la vía TEK para reparar el vaso defectuoso. Los científicos también están explorando si las mutaciones de la vía TEK juegan un papel en el glaucoma de inicio en adultos.
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Materiales proporcionados por Universidad del Noroeste . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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