Investigadores del Centro médico de la Universidad de Rochester descubrieron recientemente un vínculo genético entre el síndrome de QT largo LQTS, una enfermedad rara del ritmo cardíaco y un mayor riesgo de convulsiones. El estudio también encontró que las personas con LQTS que experimentan convulsiones tienen un mayor riesgoriesgo de muerte súbita cardíaca.
Según una investigación publicada en la edición de julio de 2016 de Neurología ®, la revista médica de la Academia Estadounidense de Neurología, existe una clara asociación entre el corazón y el cerebro de los pacientes con LQTS. Los pacientes con mutaciones genéticas LQTS tenían tres veces más probabilidades de haber sufrido convulsiones en el pasado, en comparación con sumiembros de la familia que no portaban esas mutaciones. Curiosamente, los pacientes con LQTS que tenían antecedentes de convulsiones también tendían a tener peores síntomas cardíacos.
David Auerbach, Ph.D., instructor principal de Medicina en el Instituto de Investigación Cardiovascular Aab del Centro Médico de la Universidad de Rochester, y autor principal del estudio encontró que el estado de las convulsiones es el predictor más fuerte de arritmias cardíacas: el corazón anormalritmos característicos de LQTS. De hecho, alrededor del 20% de los pacientes con LQTS en el estudio que tenían antecedentes de convulsiones habían sobrevivido al menos a una arritmia cardíaca letal.
El estudio de Auerbach estableció una nueva precedencia clínica para el vínculo entre las convulsiones y el LQTS y proporciona un caso para que los médicos presten más atención a lo que está sucediendo en el cerebro de los pacientes con LQTS o, en términos más generales, para "mirar fuera del órgano clásico de interés"en cualquier enfermedad
Como becario postdoctoral, Auerbach estudió la conexión corazón-cerebro en una forma genética severa de epilepsia, y descubrió que las arritmias cardíacas eran una causa de muerte súbita inexplicada en personas con epilepsia. Ahora, investiga lo contrario, ya sea una genéticaEl trastorno cardíaco también se asocia con problemas en el cerebro.
Con fondos del Instituto de Ciencias Clínicas y Traslacionales de la Universidad de Rochester, Auerbach aprovechó el Registro de pacientes LQTS con sede en Rochester para responder a esta pregunta. Este recurso único fue desarrollado hace 40 años por el autor principal del estudio, Arthur Moss, MD, Bradford C. Berk, MD, PhD, Profesor Distinguido de Medicina en URMC. El registro contiene información sobre más de 18,000 personas, incluidos pacientes con LQTS y sus familiares afectados y no afectados, que proporcionan un grupo de controles casi ideal "., tienen la misma composición genética, excepto teóricamente, la mutación que causa LQTS ", dice Auerbach.
Para asegurarse de que las convulsiones reportadas en el registro no fueran meramente diagnosticadas erróneamente de arritmias cardíacas, Auerbach investigó el efecto de los betabloqueantes, medicamentos a menudo recetados a pacientes con LQTS para prevenir las arritmias cardíacas. Si bien los medicamentos redujeron efectivamente las arritmias de los pacientes, no tuvieron ningún efectoen las convulsiones, minimizando la posibilidad de que las convulsiones fueran simplemente efectos secundarios cardíacos mal diagnosticados.
Al observar la información genética de los pacientes, Auerbach y sus colegas encontraron que los pacientes con los tres tipos diferentes de LQTS LQTS1-3 mostraban síntomas de ritmo cardíaco similares, pero una prevalencia de convulsiones muy diferente. Los pacientes con LQTS1 y LQTS2 tenían una prevalencia mucho mayor.de convulsiones que LQTS3 o sin mutación, con LQTS2 en el mayor riesgo.
La investigación adicional de la mutación causante de LQTS mostró que la ubicación específica de la mutación afectó en gran medida el riesgo de arritmias cardíacas y convulsiones. En una ubicación en el gen, la mutación protegió contra estos síntomas, pero en otra ubicación en el mismo gen, la mutación aumentó el riesgo de esos síntomas. Comprender qué hace cada una de estas mutaciones puede arrojar nueva luz sobre un mecanismo básico de convulsiones y puede proporcionar objetivos terapéuticos viables para tratar el LQTS.
Auerbach dice que aún queda mucho trabajo por hacer, pero cree que "hoy podría comenzar a aplicar estos hallazgos a los pacientes diciéndoles a los médicos que tratan a pacientes con LQTS que miren fuera del corazón".
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Materiales proporcionado por Centro médico de la Universidad de Rochester . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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